„Þegar ég gekk með Sölku var hún með aukna hnakkaþykkt og ég þurfti að fara í hjarta­óm­un. Auk þess var ég með blæðing­ar á meðgöng­unni. Svo reynd­ist ekk­ert vera að henni. Í seinna skiptið var ekki hægt að sjá að það væri neitt að og meðgang­an var eðli­leg fram­an af. Und­ir lok­in var ég þó kom­in með mjög stóra kúlu og óeðli­lega mikið legvatn sem er í raun rakið til sjúk­dóms­ins. Melt­ing­ar­veg­ur­inn henn­ar var stíflaður sem varð til þess að lík­ami minn fór að fram­leiða aukið legvatn, þar að auki var hún óskorðuð. Ég fór því og hitti fæðing­ar­lækni sem skoðaði mig en þá var ég kom­in með fjóra til fimm í út­víkk­un og fullstytt­an leg­háls. Hún þorði ekki að senda mig heim því stelp­an var óskorðuð og óvenju mikið legvatn til staðar, sem get­ur verið hættu­legt ef maður miss­ir vatnið,“ seg­ir Mar­grét Inga, en dótt­ir henn­ar kom í heim­inn tveim­ur dög­um síðar.

mbl.is/Á​rni Sæ­berg

Mennt­un­in kem­ur að góðum not­um

Mar­grét Inga er menntaður hjúkr­un­ar­fræðing­ur en hún stund­ar einnig nám í ljós­móður­fræðum. Eft­ir að Lilja Bríet kom í heim­inn var hún því fljót að átta sig á því að ekki væri allt með felldu.

„Ég vinn við að fylgj­ast með þess­um kríl­um og þótti skrýtið hvað hún var í fyrstu dug­leg á brjósti, en fór svo að verða lat­ari eft­ir því sem á leið. Hún kastaði líka óvenju mikið upp og mér fannst hún erfiða svo­lítið við önd­un. Ætli móðureðlið hafi ekki líka spilað þarna inn en ég hafði sterka til­finn­ingu um að eitt­hvað væri að henni. Hún var held­ur ekki búin að hafa hægðir og ég bað því lækn­inn að fylgj­ast bet­ur með henni. Svo kom í ljós að kviður­inn var orðinn mjög þan­inn og lækn­ir­inn tók þá ákvörðun að fara með hana upp á vöku­deild. Þar kom í ljós að efri hluti þarmanna var stíflaður og það þurfti því að drífa hana beint í aðgerð til að losa stífl­una,“ seg­ir Mar­grét Inga og bæt­ir við að Lilja Bríet hafi fljót­lega fengið sjúk­dóms­grein­ingu sína.

„Grein­ing­in var staðfest þegar hún var tveggja vikna göm­ul, en við viss­um þetta mun fyrr. Þeir sem eru með þenn­an sjúk­dóm svitna miklu salti og það er því áber­andi salt­bragð af húðinni. Þar að auki glitr­ar húðin mikið vegna allra salt­krist­all­anna. Við höfðum tekið eft­ir því að þegar sól­in skein á hana í gegn­um glugg­ann var eins og hún væri al­sett glimmeri.“

Lilja Bríet fékk tvö stómu í aðgerðinni, en ekki náðist að losa stífl­una al­ger­lega í fyrstu at­rennu. Næstu dag­ar fóru því í það að reyna að losa stífl­una.

„Við tók­um þá hægðirn­ar sem söfnuðust í efri pok­ann og flutt­um í þann neðri til að reyna að koma hreyf­ingu á neðri hlut­ann. 17 dög­um síðar sáum við loks eðli­leg­ar hægðir í bleiunni henn­ar og var því fagnað ákaft af öll­um á deild­inni. Maður fagn­ar ótrú­leg­ustu hlut­um þegar maður er í óvana­leg­um aðstæðum,“ seg­ir Mar­grét Inga.

mbl.is/Á​rni Sæ­berg

Sjúk­ling­arn­ir gjarn­an ein­angraðir

Cystic Fibros­is lýs­ir sér þannig að það slím sem lík­am­inn fram­leiðir verður of þykkt. Sjúk­dóm­ur­inn hef­ur því mik­il áhrif á lung­un og melt­ing­ar­veg­inn svo eitt­hvað sé nefnt.

„Vana­lega er þunn slím­húð í lung­un­um sem hreins­ar í burtu bakt­erí­ur. Þegar heil­brigt fólk and­ar að sér bakt­erí­um sér þessi slím­húð um að hjálpa til við að losna við þær og það and­ar bakt­erí­un­um venju­lega frá sér aft­ur. Slímið hjá CF-sjúk­ling­um er hins veg­ar of þykkt og seigt sem ger­ir það að verk­um að bakt­erí­urn­ar setj­ast í lungna­blöðrurn­ar og grass­era þar. Með tíð og tíma eyðileggj­ast lung­un en þess­ir ein­stak­ling­ar fá gjarn­an tíðar lungna­sýk­ing­ar og skerðist lungna­virkn­in smám sam­an sem veld­ur því að það verður sí­fellt erfiðara fyr­ir sjúk­ling­inn að anda. Oft er talað um að heil­brigt fólk geti prófað að anda gegn­um drykkjarrör og reyna að sinna dag­legu amstri þannig til þess að upp­lifa um það bil hvernig líf með CF get­ur verið. Sjúk­dóm­ur­inn hef­ur einnig áhrif á lifr­ina og brisið, en sjúk­ling­arn­ir losa í flest­um til­fell­um ekki ensím sem brýt­ur niður fitu. Þeir fram­leiða ensímið að vísu, en göng­in eru stífluð af slími svo það losn­ar ekki út í melt­ing­ar­veg­inn. Þeir þurfa því að taka lyf áður en þeir borða mat sem inni­held­ur fitu,“ seg­ir Mar­grét Inga og bæt­ir við að ein­stak­ling­ar með sjúk­dóm­inn þurfi gjarn­an að not­ast við fjöld­ann all­an af lyfj­um. Þá geti umönn­un sjúk­ling­anna verið afar tíma­frek.

„Lilja Bríet er enn sem komið er aðallega að fá salt­vatns­lausn, auk lyfja sem víkka lungna­blöðrurn­ar og þynna slímið aðeins. Seinna meir bæt­ast gjarn­an við fleiri slímþynn­andi lyf, sem og sýkla­lyf sem gef­in eru með innúðavél. Þetta get­ur verið mjög tíma­frekt en þess­ir ein­stak­ling­ar þurfa einnig að gera æf­ing­ar eða svo­kallaða lungna­sjúkraþjálf­un. Öll meðferðin tek­ur oft upp und­ir tvær til fjór­ar klukku­stund­ir á dag, en fer þó eft­ir ástandi hverju sinni.“

Ein­stak­ling­ar sem þjást af CF eru frem­ur ein­angraður hóp­ur, enda mega sjúk­ling­ar ekki hitt­ast aug­liti til aug­lit­is sök­um smit­hættu.

„Þeir geta smitað bakt­erí­um á milli sín sem eru að rækt­ast í lík­ama þeirra. Það er þó eng­in smit­hætta fyr­ir venju­legt fólk, en CF-sjúk­ling­ar mega ekki vera of ná­lægt hver öðrum,“ seg­ir Mar­grét Inga, en hún og fleiri for­eldr­ar stofnuðu fé­lagið And­ar­tak á síðasta ári til þess að safna fjár­mun­um og styðja við CF-sért­eymi Land­spít­al­ans.

„Við vild­um styðja við sért­eymi spít­al­ans og bæta meðferðarúr­ræðin. Við erum til dæm­is að fá sjúkraþjálf­ara frá Frakklandi til okk­ar í haust, en hann er vel þekkt­ur og með nýj­ustu þekk­ing­una í þess­um mál­um. Við áttuðum okk­ur ekki á því að með því að stofna þetta fé­lag úti­lokuðum við okk­ur frá Ein­stök­um börn­um, stuðnings­fé­lagi barna með sjald­gæfa sjúk­dóma, því þau vilja ekki taka við börn­um sem geta verið í öðrum fé­lög­um jafn­vel þó fé­lög­in séu afar ólík í eðli sínu. Við feng­um því synj­un um inn­göngu sem þýðir að börn­in fá ekki að taka þátt í skipu­lögðum viðburðum fyr­ir lang­veik börn. Við get­um nátt­úr­lega ekki haldið slíka viðburði fyr­ir okk­ar börn því þau mega ekki hitt­ast. Það væri í lagi að þau færu sam­an á viðburði, hittu önn­ur lang­veik börn, en héldu ákveðinni fjar­lægð hvert frá öðru. Maður get­ur þó ekki skipu­lagt viðburð og haft þau öll í sínu horni. Þetta er afar óheppi­legt þar sem það get­ur verið svo mik­ill styrk­ur fólg­inn í því fyr­ir börn í þess­um spor­um að kynn­ast öðrum börn­um sem hafa skiln­ing á þeim vanda­mál­um sem geta fylgt lang­vinn­um veik­ind­um. Einnig hafa systkini þess­ara barna gott af því að kynn­ast öðrum systkin­um sem þjást af lang­vinn­um veik­ind­um,“ seg­ir Mar­grét Inga og bæt­ir við að á Íslandi séu um 12 manns á lífi sem haldn­ir eru sjúk­dómn­um. „Þar á meðal eru í dag sjö börn. Auk þess vit­um við af fimm Íslend­ing­um sem eru bú­sett­ir er­lend­is. Þetta er arf­geng­ur sjúk­dóm­ur, en báðir for­eldr­ar þurfa að bera ákveðið gen. Svo eru mis­mun­andi stökk­breyt­ing­ar, en um 2.000 þekkt­ar stökk­breyt­ing­ar valda sjúk­dómn­um og það eru fleiri sem hafa ekki enn fund­ist. Það fer svo gjarn­an eft­ir stökk­breyt­ing­unni hvernig sjúk­dóm­ur­inn kem­ur fram en það er þó einnig mjög per­sónu­bundið hvernig ein­kenn­in birt­ast. Það eru kom­in lyf á markaðinn, en þau eru bara stíluð á ákveðnar stökk­breyt­ing­ar. Stelp­an okk­ar get­ur ekki tekið þessi lyf því þau virka ekki fyr­ir henn­ar stökk­breyt­ing­ar. Lyf­in gagn­ast mörg­um vel því þau virðast draga úr tíðni sýk­inga, sem ger­ir það að verk­um að lung­un end­ast leng­ur.“

Al­gengt er að CF-sjúk­ling­ar þurfi á líf­færa­gjöf að halda ein­hvern tím­ann á lífs­leiðinni, þá sér í lagi lungna- eða lifra­rígræðslu.

„Það eru þó ekki all­ir sem velja að gera það, sum­ir eru ein­fald­lega of veik­ir og aðrir geta ekki hugsað sér að leggja á sig stóra aðgerð eins og lungna­skipti eru. Sjúk­dóm­ur­inn hef­ur einnig aðrar auka­verk­an­ir, til að mynda eru karl­ar sem þjást af sjúk­dómn­um yf­ir­leitt ófrjó­ir. Það er einnig mjög áhættu­samt fyr­ir kon­urn­ar að ganga með börn, þó marg­ar kjósi að gera það. Meðferðin og lífs­lík­ur þessa fólks hafa þó batnað mikið á síðustu árum, því áður fyrr dóu þessi börn gjarn­an í kring­um sex ára ald­ur­inn. Nú er meðal­ald­ur­inn kom­inn upp í 40 ár, en sirka helm­ing­ur sjúk­ling­anna læt­ur þó lífið í kring­um þrítugt.“

mbl.is/Á​rni Sæ­berg

Nauðsyn­legt að hafa gott bak­land

Eins og áður sagði eru fáir haldn­ir CF hér á landi. Þar af leiðandi er ekki mik­il þekk­ing á sjúk­dómn­um meðal ís­lensks heil­brigðis­starfs­fólks.

„Það er sér­stakt teymi á Land­spít­al­an­um, en í raun og veru eru sjúk­ling­arn­ir of fáir til þess að teymið geti viðhaldið þekk­ingu sinni eins vel og þyrfti en þau eru þó öll af vilja gerð. Þetta get­ur reynt á, til dæm­is hef­ur stelp­an mín oft þurft að fara upp á bráðamót­töku, en við höf­um lent í vand­ræðum því þekk­ing­in á sjúk­dómn­um er ekki mik­il. Þá þurf­um við svo­lítið að kenna starfs­fólk­inu hvað má og hvað má ekki,“ seg­ir Mar­grét Inga, og ját­ar að dag­legt líf fjöl­skyld­unn­ar hafi tekið stakka­skipt­um.

„Það hef­ur verið svo­lítið mikið bras með melt­ing­una hjá henni. Neðri hluti melt­ing­ar­veg­ar­ins og þarmanna var frek­ar rýr. Ristill­inn ligg­ur ekki rétt og hún stífl­ast mjög auðveld­lega. Hún á í erfiðleik­um með að þyngj­ast og mun því lík­lega þurfa að fá hnapp í mag­ann til þess að fá nær­ingu. Marg­ir fá líka lyfja­brunn sem er sett­ur á stóra æð und­ir húð. Venju­lega í kring­um viðbeinið. Sjúk­dómn­um get­ur fylgt slæmt bak­flæði og upp­köst vegna þess en Lilja Bríet lá inni stór­an hluta síðasta sum­ars þar sem hún var kom­in með vélinda­bólg­ur og sár eft­ir upp­köst­in og nærðist ekki. Hún er þó kom­in á lyf sem virðast ná að halda bak­flæðinu nokk­urn veg­inn í skefj­um en hún er á extra stór­um skömmt­um. Þegar hún er ekki stífluð hef­ur hún mjög oft hægðir. Það er því vana­legt fyr­ir okk­ur að þurfa að skipta um sex til 12 kúka­blei­ur á dag. Það er ansi mik­ill þvott­ur sem fylg­ir þessu, plús all­ar lyfja­gjaf­ir og annað.“

Það eru þó ekki ein­ung­is tíð veik­indi, lyfja­gjaf­ir og þvott­ur sem hafa sett strik í reikn­ing­inn, því eng­in dag­mamma treysti sér til að taka við Lilju Bríeti. Það reyndi því á skipu­lags­hæfi­leika fjöl­skyld­unn­ar til að láta dag­legt líf ganga upp, en Mar­grét Inga og eig­inmaður henn­ar hafa þurft að vera tals­vert frá vinnu og skóla.

„Við fund­um ekki dag­mömmu sem treysti sér í þetta, sem er svo sem skilj­an­legt. Hún fékk því for­gang inn á leik­skóla, þar sem hún byrjaði í maí. Leik­skól­inn hef­ur staðið sig mjög vel en starfs­fólkið var mjög vel und­ir­búið. Sér­kennslu­stjór­inn kynnti sér sjúk­dóm­inn til að mynda vel. Við feng­um síðan hjúkr­un­ar­fræðing­inn úr teym­inu til að leiðbeina starfs­fólk­inu,“ seg­ir Mar­grét Inga og bæt­ir við að sú stutta hefði þó verið tals­vert veik síðan hún hóf leik­skóla­göng­una.

„Þegar hún er lögð inn þurf­um við auðvitað að vera hjá henni, en við höf­um líka fengið heima­hjúkr­un. Þá þurf­um við ekki að vera eins lengi á spít­al­an­um, en erum þó auðvitað bund­in með hana heima. Þetta er búið að vera mikið púsl,“ bæt­ir Mar­grét Inga við og árétt­ar að það skipti miklu máli að vera með gott bak­land. Fjöl­skylda hjón­anna hef­ur verið þeim stoð og stytta, en eldri dótt­ir Mar­grét­ar hef­ur jafn­vel þurft að flytja tíma­bundið til ömmu sinn­ar og afa. Það tók ansi mikið á fjöl­skyld­una þegar móðir Mar­grét­ar lést í vor eft­ir erfið veik­indi, en það reynd­ist fjöl­skyld­unni afar erfitt að geta tak­markað heim­sótt hana á sjúkra­húsið þar sem sjúkra­hús eru al­mennt hættu­leg­ir staðir fyr­ir CF-sjúk­linga vegna smit­hættu.

„Þetta er búið að vera svo­lítið bras. Salka, sem er sex ára, fékk ekki að hitta syst­ur sína fyrr en hún var orðin mánaðargöm­ul því við vor­um uppi á vöku­deild. Hún bjóst auðvitað við að við kæm­um heim með litlu syst­ur, en svo hitti hún okk­ur varla í heil­an mánuð. Hún er því búin að eiga mjög erfitt líka og hef­ur stund­um þurft að stíga svo­lítið til hliðar. Hún er þó mjög dug­leg að passa upp á syst­ur sína og er oft í raun óeðli­lega áhyggju­full yfir henn­ar líðan og spyr gjarn­an hvort hún þurfi að fara á spít­al­ann ef hún er far­in að hósta mikið eða eitt­hvað slíkt. Það er því líka tals­verð vinna að halda utan um þá eldri og styðja hana gegn­um þetta allt sam­an,“ seg­ir Mar­grét Inga að end­ingu.