Kraftaverk í New York

Á Man­hatt­an Avenue, rétt hjá Central Park, býr ís­lensk fjöl­skylda. Nína Guðrún Geirs­dótt­ir og Jón­as Aðal­steins­son hafa komið sér þar vel fyr­ir ásamt dætr­un­um Matt­hildi Eddu, fjög­urra ára, og Írisi Övu, fjög­urra mánaða. Litla stúlk­an kom í heim­inn með lát­um ann­an í jól­um og ekki var annað að sjá en að hún væri al­heil­brigð. Á gaml­árs­kvöld kom svo sím­tal sem gleym­ist aldrei. Íris Ava hafði verið greind með Spinal Muscul­ar Atrop­hy (SMA), týpu 2, sem er sjald­gæf­ur tauga­sjúk­dóm­ur sem veld­ur al­var­legri lík­am­legri fötl­un. Brugðist var hratt við því í dag er til genameðferð sem lag­fær­ir það gen sem veld­ur sjúk­dóm­in­um.

Eitt dýr­asta lyf í heimi

Ann­an janú­ar fengu Jón­as og Nína Guðrún að hitta heilt teymi hjá Col­umb­ia þar sem erfðaprófið var end­ur­tekið. Í hópn­um var barnatauga­lækn­ir, erfðasér­fræðing­ur og sjúkraþjálf­ari.

„Lækn­ir­inn henn­ar Íris­ar er mik­ill snill­ing­ur og tók þátt í fyrstu gena­rann­sókn­um um þessa genameðferð sem hún svo fór í og er því visku­brunn­ur,“ seg­ir Nína Guðrún.

„Já, hún tók þátt í að koma lyf­inu á markað fyr­ir sex árum. Svo fylgj­ast þau náið með þess­um krökk­um og hvernig þeim vegn­ar,“ seg­ir Jón­as.

Matt­hild­ur Edda er afar ánægð með litlu syst­ur sína Írisi Övu.

„Fljót­lega var farið í að vinna að því að hún fengi þessa genameðferð. Þetta er ein sprauta og kost­ar 2,1 millj­ón doll­ara, eða 200 og eitt­hvað millj­ón­ir króna,“ seg­ir Nína Guðrún.

„Þegar lyfið kom fyrst á markað var það dýr­asta lyf í heimi, allra tíma,“ seg­ir Jón­as.

Jón­as og Nína Guðrún segj­ast hafa upp­lifað frá­bæra þjón­ustu allra fagaðila.

„Þau tóku þarna utan um okk­ur og sögðust aldrei geta lofað neinu en að það væru góðar horf­ur. Þau sögðu okk­ur ekki að ör­vænta held­ur vera vongóð, sem við erum. Hún fór svo í blóðprufu þarna viku­göm­ul og hef­ur þurft að fara viku­lega síðan,“ seg­ir Nína Guðrún og Jón­as bæt­ir við að verið sé að fylgj­ast með auka­verk­un­um af lyf­inu.

Nína Guðrún seg­ir Írisi Övu hafa fengið þessa gullnu sprautu og tók sú meðferð einn klukku­tíma.

Spraut­an góða, og rán­dýra, sem mun koma í veg fyr­ir fötl­un Íris­ar Övu ef allt geng­ur eft­ir, en rann­sókn­ir gefa góðar von­ir.

„Það var magnað að fylgj­ast með henni fá þessa sprautu, sem breyt­ir lífi henn­ar svona mikið. Það er bara hægt að fá hana einu sinni,“ seg­ir Nína Guðrún. 

Viðtalið í heild má lesa hér.