Grundvallaruppgötvun ÍE

Eftir Steinþór Guðbjartsson

steinthor@mbl.is

VÍSINDAMENN Íslenskrar erfðagreiningar greina frá uppgötvun sinni um erfðavísi sem ákvarðar hvernig slembibreytingar eiga sér stað, í næsta tímariti Science og birtist grein þeirra á vefsíðu tímaritsins í gær. Kári Stefánsson, forstjóri íslenskrar erfðagreiningar, segir að um grundvallaruppgötvun í mannerfðafræði sé að ræða og hún hafi mikið um það að segja hvernig maðurinn haldi áfram að þróast.

Kári Stefánsson segir að þróunin eigi sér stað í gegnum slembibreytingar í erfðamenginu og síðan val. Breytanleikinn, sem ÍE hafi fundið, sé þannig að sami breytanleiki auki þessar slembibreytingar hjá konum og minnki þær hjá körlum. Það sé áhugavert því það þýði að þessi stökkbreyting í þessum erfðavísi viðhaldi breytanleika í erfðamengi mannsins innan ákveðinna marka.

Endurröðun nefnist uppstokkun á erfðaefni sem veldur því að ný samsetning verður til á erfðavísum og stuðlar að fjölbreytileika mannkyns. Í nóvember 2004 birti ÍE grein í vísindatímaritinu Nature Genetics um tengsl endurröðunar í erfðamengi mannsins og frjósemi. Þá var sýnt fram á að þær konur sem breyta erfðamenginu mikið, þegar þær flytja það yfir til barna sinna, eiga fleiri börn en þær konur sem breyta því lítið þegar þær flytja það yfir til barna sinna. Það þýði að val sé fyrir auknum breytanleika. Kári segir að uppgötvunin nú sé að vissu leyti framhald af umræddri grein. Sagt sé frá erfðavísi sem hafi mikið um það að segja hvernig manneskjan haldi áfram að þróast og uppgötvunin varpi ljósi á það hvernig karlar og konur skipta á milli sín þeirri vinnu sem fer í það að hlúa að þróuninni í mannskepnunni. „Þetta er grundvallaruppgötvun í annars vegar erfðafræði og hins vegar þróunarfræði mannsins,“ segir Kári.

Uppgötvunin er mjög mikilvæg fyrir ÍE, að sögn Kára. Hann segir að algengir sjúkdómar, sem ÍE hafi beint augum sínum að á undanförnum árum, eigi sér stað á þessum snertifleti erfða og umhverfis. Þeir séu undir vissum áhrifum af sömu öflum og hafi áhrif á þróun mannsins. Næstu skref séu að kanna hvernig þessi erfðavísir hafi áhrif á líkurnar á því að menn fái sjúkdóma og geti varist þeim.