Vefgátt fyrir BRCA2 arfbera opnuð

Guðrún Erlingsdóttir

ge@mbl.is

„Það hefur verið baráttumál mitt lengi að við fáum að nálgast þær konur og einstaklinga sem eru með stökkbreyttan BRCA2 erfðavísi og nú geta þeir Íslendingar sem það vilja nálgast upplýsingar um hvort þeir hafi þessa stökkbreytingu,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í hádeginu í dag opnar Íslensk erfðagreining heimasíðu með vefgátt þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því að fá að vita með einfaldri aðgerð hvort það geti verið með arfberar stökkbreytingarinnar eða ekki. Með vefgáttinni fer Íslensk erfðagreining milliveginn og hjálpar fólki til þess að nálgast upplýsingarnar sér að kostnaðarlausu.

86% líkur

„Ég fer að gráta þegar ég hugsa til þess að mega ekki upplýsa konur um að þær séu með stökkbreyttan BRCA2 vísi nema þær leiti eftir því sjálfar. En líkur á banvænu krabbameini hjá þeim konum eru 86%. Ég spyr hvað ætli margar ungar konur hafi dáið sem eru í áhættuhópi og af því þær eru ungar telja þær sig ódauðlegar og við megum ekkert segja. Það er dapurlegt að síðan ég hóf baráttuna hafa hundruð kvenna dáið fyrir aldur fram frá börnum sínum. Allt fyrir það að virða friðhelgi einkalífs,“ segir Kári sem telur mjög mikilvægt að virða friðhelgina sérstaklega þar sem hægt er að leita að upplýsingum úti um allt í rafrænum heimi og menn hafi farið offari í skráningu þeirra.

„Við megum samt ekki láta friðhelgi einkalífs koma í veg fyrir að bjarga konum sem eru í bráðri lífshættu. Það er hefð fyrir því að við hunsum friðhelgi einkalífs þegar fólk er í bráðri lífshættu. Við flytjum fólk nauðaflutningum af hamfarasvæðum og við tökum blóðsýni úr hælum á nýfæddum börnum til þess að kanna hvort þau séu haldin hættulegum efnaskiptasjúkdómi sem getur haft áhrif á þroska heila. Við biðjum aldrei um leyfi til þess að gera það,“ segir Kári og spyr hvers vegna ekki sé allt gert til þess að bjarga lífi kvenna sem séu með stökkbreytt BRAC2.

„Hvers vegna í ósköpunum megum við ekki hafa samband við þær og bjarga lífi þeirra?“

Vefgáttin er mín tillaga

Íslensk erfðagreining opnar vefgáttina daginn eftir að starfshópur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum lagði fram tillögur til Svandísar Svavarsdóttur heilbrigðisráðherra um opnun sambærilegrar vefgáttar þar sem landsmenn geta fengið upplýsingar um hvort þeir hafi stökkbreytt BRAC2 ef þeir kjósa svo. Bent er á að nýta mætti sem dæmi heilsuveru.is til þess.

Heilbrigðisráðherra segir á heimasíðu velferðarráðuneytisins að ákvörðun um hvort og hvernig upplýsa eigi einstaklinga með stökkbreytt BRAC2 gen, sé flókið viðfangsefni og álitaefni mörg.

Kári Stefánsson sat í starfshópnum. „Ég var í þessum hóp, mér ofbauð vitleysisgangurinn og sagði mig úr honum. Ég á tillöguna um vefgáttina sem millileik. Ekki veit ég úr hvaða grunni ráðuneytið ætlar að vinna. Þeir hafa hvorki getuna né eiga gagnagrunn,“ segir Kári en í Íslenskri erfðagreiningu eru geymd dulkóðuð gögn rúmlega 1.000 Íslendinga sem bera sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu.