Spítali Landspítalinn hefur til þessa ekki haft tök á að bjóða upp á NIPT-prófið sem er 99% nákvæmt en býður í þess stað upp á samþætt líkindamat sem er 90% nákvæmt. Kristín vonar að brátt verði hægt að bjóða konum sem fá jákvæðar niðurstöður úr líkindamatinu að fara í NIPT.
Spítali Landspítalinn hefur til þessa ekki haft tök á að bjóða upp á NIPT-prófið sem er 99% nákvæmt en býður í þess stað upp á samþætt líkindamat sem er 90% nákvæmt. Kristín vonar að brátt verði hægt að bjóða konum sem fá jákvæðar niðurstöður úr líkindamatinu að fara í NIPT. — Morgunblaðið/Ómar Óskarsson
Ragnhildur Þrastardóttir ragnhildur@mbl.is Próf sem þungaðar konur geta valið að undirgangast hér á landi til þess að athuga hvort fóstur þeirra beri litningagalla eru misáreiðanleg. NIPT próf, sem einungis er hægt að fara í á einkarekinni læknastofu hérlendis, er talsvert áreiðanlegra en samþætt líkindamat sem er í boði á Landspítalanum. Konur sækja núorðið í NIPT próf í auknum mæli.

Ragnhildur Þrastardóttir

ragnhildur@mbl.is

Próf sem þungaðar konur geta valið að undirgangast hér á landi til þess að athuga hvort fóstur þeirra beri litningagalla eru misáreiðanleg. NIPT próf, sem einungis er hægt að fara í á einkarekinni læknastofu hérlendis, er talsvert áreiðanlegra en samþætt líkindamat sem er í boði á Landspítalanum. Konur sækja núorðið í NIPT próf í auknum mæli.

„Samþætt líkindamat gefur allt að 90% næmi til að greina þessar þrjár þrístæður, 13, 18 og 21 en NIPT prófið hefur 99% næmi fyrir þrístæðu 21 og örlítið lægri fyrir hinar þrístæðurnar,“ segir Hildur Harðardóttir, fæðingar- og kvensjúkdómalæknir hjá Livio, einu læknastofunni sem býður upp á NIPT-próf.

Livio er einkarekin stofa sem einnig býður upp á ófrjósemismeðferðir. NIPT próf hefur verið í boði hjá Livio síðan í fyrra en 5-7 konur hafa komið í prófið í hverjum mánuði síðan í febrúar á þessu ári.

Kristín Rut Haraldsdóttir, sérfræðiljósmóðir á Landspítalanum, segir að Landspítalinn hafi ekki átt kost á að bjóða upp á NIPT prófið vegna þess hve dýrt það sé.

„Við vonumst til þess að geta boðið konum sem fá auknar líkur upp á NIPT innan skamms.“

Með því að senda konur í NIPT próf þegar í ljós kemur að auknar líkur séu á litningagalla er hægt að fækka legvatnsástungum töluvert en legvatnsástungur fela í sér inngrip og geta verið hættulegar fóstrinu, að sögn Kristínar.

Hún segir aðsókn í NIPT prófin vera að aukast. „Einhverjar konur kaupa sér það í Livio og síðan fara konur sem hafa kynnst því erlendis jafnvel út í próf. Á mörgum stöðum erlendis geturðu keypt það á einkastofum.“

64 þúsund króna munur

Hildur segir eðli prófanna mismunandi. „Í NIPT er erfðaefni fóstursins skoðað, lítil brot af erfðaefni sem eru í blóði mömmunnar svo það er mun áreiðanlegra en líkindamatið. Samkvæmt orðanna hljóðan er í líkindamatinu verið að reikna út líkur. Þær eru byggðar á ómskoðun, meðgöngulengd, hnakkaþykkt og blóðprufum með lífefnavísunum.“

Sýni sem tekin eru fyrir NIPT prófið eru send á Karólínska sjúkrahúsið í Stokkhólmi og niðurstöður berast eftir 10 til 14 daga. Að fara í NIPT próf hjá Livio kostar 80 þúsund en að fara í samþætt líkindamat kostar að hámarki 16 þúsund hérlendis. Kostnaðurinn fyrir NIPT fer þó lækkandi. „Ný próf eru dýrust fyrst og lækka svo smám saman,“ segir Hildur.

Hildur segir að vissulega hafi einstaklingar fæðst með litningagalla þó ekkert hafi bent til þess í samþættu líkindamati. „Frá því að þetta samþætta líkindamat var tekið upp 2003 var vitað að þetta hefði næmi upp á 90% og þá eru náttúrulega aldrei alveg öll tilvik sem greinast. Það verður alltaf þannig en svo eru náttúrulega aldrei allir sem hafa áhuga á að mæta í svona próf.“