Uppgötvun við raðgreiningu

Guðrún Sigríður Arnalds

gsa@mbl.is

Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir UK biobank . Hingað til hafa vísindamenn beint sjónum sínum helst að erfðavísunum, en niðurstöður þessar leiddu í ljós mikilvægi þeirra svæða sem eru inn á milli þeirra. Greint var frá þessu í grein í tímaritinu Nature í gær.

Umrætt verkefni er stærsta raðgreiningarverkefni í heiminum til þessa. Raðgreint var erfðamengi 150.000 einstaklinga og tóku um 250.000 manns þátt.

Niðurstöður rannsóknarinnar varpam.a. ljósi á það að svæði inn á milli erfðavísanna séu mögulega mikilvægari í erfðamenginu heldur en vísarnir sjálfir, að sögn Kára Stefánssonar, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar.

„Langstærstur hluti þeirra svæða sem þola verst breytingar, eru utan erfðavísanna og er því ekkert „rusl-DNA“ eins og menn töldu áður, heldur gegna mikilvægu hlutverki,“ segir Kári.

Kallar á frekari rannsóknir

Vísindamenn ÍE unnu jafnframt við að tengja þessa breytileika við sjúkdóma og aðrar svipgerðir, sem hægt var með skýrum hætti. Nú þurfi að skoða svæðin í smáatriðum.

Kári segir niðurstöðurnar opna marga möguleika á ítarlegri rannsókn á þessum svæðum: „Nú er kominn tími til að elta þessi svæði, en maður spyr sig hvað þessi svæði gera ef þau framleiða ekki prótín beint.“