Gleðilegt að geta nú hjálpað fleirum

Læknirinn Sædís Sævarsdóttir situr sannarlega ekki auðum höndum en auk þess að sinna sjúklingum sínum á Landspítalanum er hún prófessor og varadeildarforseti læknadeildar Háskóla Íslands og vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu. Hún hefur leiðbeint níu doktorsnemum og birt vísindagreinar í virtum vísindaritum innan gigtarlækninga og erfðafræði, en hún birti nýlega niðurstöður stærstu erfðarannsóknar sem gerð hefur verið á iktsýki annars vegar og sjálfsónæmi í skjaldkirtli hins vegar. Rannsóknirnar vann Sædís ásamt teymi vísindafólks hjá ÍE. Í vikunni hlaut hún verðlaun úr verðlaunasjóði læknanna Árna Kristinssonar og Þórðar Harðarsonar en þeir veita framúrskarandi vísindamanni verðlaun annað hvert ár, í ár að upphæð sjö milljónir króna. Sædís mætti í Dagmálamyndver Árvakurs í vikunni til að spjalla um vinnu sína og framfarir á sviði gigtarlækninga.

Gigtarlækningar gefandi starf

Sædís fór í læknisfræði hér á landi og tók doktorspróf í ónæmisfræði. Fjölskyldan flutti þá til Svíþjóðar þar sem Sædís fór í sérnám í lyf- og gigtarlækningum við Karolinska háskólasjúkrahúsið í Stokkhólmi.

„Ég var svo ráðin yfirlæknir á gigtardeildinni og gat þá sinnt sjúklingum og rannsóknum líka. Það var afskaplega gott að búa í Svíþjóð,“ segir Sædís, en fjölskyldan flutti heim árið 2018 eftir þrettán ár í Svíaríki.

Spurð hvers vegna gigtarlækningar hafi orðið fyrir valinu svarar Sædís:

„Það má segja að Helgi Valdimarsson heitinn, prófessor í ónæmisfræði, og Arnór Víkingsson gigtarlæknir hafi komið mér á sporið. Þegar ég gerði mitt þriggja mánaða BS-verkefni undir þeirra leiðsögn var viðfangsefnið iktsýki, og ég er enn að rannsaka það,“ segir hún.

„Þessi sérgrein hentar mér mjög vel og ég hef áhuga á fræðunum. Það er mikið að gerast í gigtarlækningum og það er mjög gefandi að vinna í þessu fagi og þótt þetta geti verið langvinnir og stundum erfiðir sjúkdómar, þá hafa meðferðarúrræðin fyrir bólgusjúkdómana batnað mikið síðustu árin og áratugina, þökk sé aukinni þekkingu á orsökum þeirra,“ segir Sædís.

„Það er afskaplega gleðilegt þegar maður getur hjálpað fleirum. Við erum kannski frekar þar núna að vera með sama „matseðilinn“ fyrir alla, það er að segja við erum ekki komin þangað að geta klæðskerasniðið meðferðirnar til að geta valið frá byrjun hvaða lyf hentar hverjum best. Það er nokkuð sem ég hef mikinn áhuga á,“ segir Sædís og segist njóta til jafns að hitta sjúklinga og grúska í fræðunum.

„Ég hefði aldrei getað sleppt öðru hvoru,“ segir hún og brosir.

„Mér finnst afskaplega gefandi að vinna með sjúklingum en ég átta mig líka á því hvað mörgum spurningum er ósvarað og hvar okkur skortir meðferðir og betri þekkingu og það hvetur mig áfram í rannsóknum. Til dæmis vantar sértækar lyfjameðferðir gegn slitgigt og vefjagigt, þar sem meðferð í dag beinist að einkennum en ekki orsök. Vonandi munu vísindin hjálpa okkur að finna áhrifaríkari meðferðir þar í framtíðinni.“

Fólk gat orðið örkumla áður fyrr

Talinu víkur að gigt, eða iktsýki eins og það form sem er algengast nefnist á góðri íslensku.

„Algengasta form liðagigtar er það sem við köllum iktsýki, sem er bólgusjúkdómur sem leggst sérstaklega á smáliði í höndum og fótum og getur líka komið í stóru liðina. Sjúkdómurinn kemur oft hægt og bítandi og oft finnur fólk fyrst fyrir stirðleika. Sem betur fer eru komnar betri greiningaraðferðir til að greina fólk fyrr í dag,“ segir hún og segir 1% þjóðar vera með iktsýki, og fólk geti veikst á öllum aldri.

„Á árum áður, þegar nútímameðferðarúrræði voru ekki fyrir hendi, varð fólk oft óvinnufært og gat í sumum tilvikum orðið örkumla. Þá var þessi sjúkdómur mikil byrði bæði á samfélaginu og einstaklingnum, en í dag er hann ósýnilegri því flestir fá árangursríka meðferð og geta snúið aftur til vinnu og daglegs lífs,“ segir Sædís og segir markmiðið að ná sjúkdómshléi sem allra fyrst hjá sjúklingum.

„Sem betur fer ná flestir því markmiði, en það getur tekið tíma að finna hvaða lyf duga til að vinna á bólgunni hjá hverjum sjúklingi,“ segir hún og nefnir að þótt hægt sé að halda sjúkdómnum í skefjum sé hann enn talinn ólæknandi en sífellt sé verið að rannsaka og leita að lækningu.

„Ekki eru öll kurl komin til grafar.“

Heiður að vinna að stórri rannsókn

Sædís leiddi erfðarannsókn á iktsýki hjá Íslenskri erfðagreiningu sem birtist nýlega og byggði á gögnum frá öllum Norðurlandaþjóðunum og Bretlandi og hefur söfnunin sums staðar staðið yfir í aldarfjórðung. Alls voru þetta yfir þrjátíu þúsund tilfelli með iktsýki og um milljón manns í viðmiðunarhópi.

„Við skoðuðum tengsl 64 milljón erfðabreytileika við áhættuna á að fá sjúkdóminn. Fyrir þá erfðabreytileika sem auka áhættu á sjúkdómnum getum við nú skoðað nánar hvaða þýðingu þeir hafa fyrir starfsemi líkamans, til dæmis hvort þeir breyti tjáningu gena eða magni prótína í blóði. Það var mikill heiður að vinna að þessu verkefni en engin svona stór rannsókn hafði verið framkvæmd áður,“ segir Sædís og segir niðurstöðurnar skýra hvaða meinferli liggja að baki því að fá sjúkdóminn.

„Næstu skref verða að nýta stórar rannsóknir til að skoða gang sjúkdómsins, meðferðarsvörun og horfur,“ segir Sædís og segir að vonandi muni það búa til þekkingu sem nýtist til að meðhöndla sjúklinga betur í framtíðinni.

Reykingar margfalda áhættuna

Iktsýki er arfgeng, að sögn Sædísar, en umhverfi og lífsstíll geta einnig skipt sköpum.

„Það hefur verið vitað lengi hvað reykingar eru sterkur áhættuþáttur,“ segir Sædís og segir reykingafólk tvöfalt líklegra til að fá iktsýki en þá sem ekki reykja.

„Einnig er samspil milli erfða og umhverfis, þannig að áhættan hjá þeim sem eiga nána ættingja með iktsýki og bera þannig arfgenga áhættuþætti getur fjörutíufaldast ef þeir reykja. Þá erum við virkilega að tala um forvarnir, að ráðleggja fólki að byrja aldrei að reykja eða hætta að reykja, til að draga úr áhættu,“ segir Sædís og nefnir að ofþyngd sé einnig áhættuþáttur.

„Báðir þessir þættir tengjast einnig verri horfum og minni líkum á sjúkdómshléi,“ segir hún.

Sædís hefur einnig rannsakað sjálfsónæmi í skjaldkirtli, en um 5% fólks almennt, og 10% kvenna, fá slíkt á lífsleiðinni og lýsir það sér oftast með vanvirkum skjaldkirtli en sjaldnar ofvirkum, sem kemur oftast til vegna sjálfsónæmis. Í stórri erfðarannsókn sem hún og samstarfsfólk hjá Íslenskri erfðagreiningu birti í hinu virta tímariti Nature fundust 99 erfðabreytileikar sem tengdust sjúkdómnum en áður höfðu aðeins fimmtán þeirra verið þekktir.

Að klæðskerasníða meðferð

Sniðlækningar (enska: personalized eða precision medicine) er nokkuð sem heillar Sædísi og fékk hún það verkefni, ásamt fleirum, að útbúa grunnnámskeið í sniðlækningum fyrir læknanema á Norðurlöndum en það er öllum opið á Coursera.

„Þetta er nálgun á læknisfræðina þar sem leitast er við að klæðskerasníða meðferð. Í dag er miklu fjármagni varið í þróun og rannsóknir á sniðlækningum á Norðurlöndum, í Evrópu og víðar, en Norðurlöndin eru á margan hátt með kjöraðstæður til að vera í fararbroddi á þessu sviði. Læknar hafa auðvitað alltaf reynt að miða meðferð að hverjum sjúklingi, en í dag er svo gríðarlega mikið magn til af upplýsingum og þekkingu og tækninni fleygir svo fram að það þarf að byggja innviði sem skapa og nýta tiltækar upplýsingar. Þannig er hægt að læra af rafrænum heilsufarsupplýsingum og ýmiss konar gagnasöfnum, mælingum á erfðaþáttum og öðrum lífvísum, og búa til hjálpartæki til að veita hverjum einstaklingi bestu mögulegu heilbrigðisþjónustu. Þetta er svið sem hefur þróast hratt og mun vonandi geta bætt sjúkdómsgreiningar, meðferðir og horfur í framtíðinni. Og þar með sparað í heilbrigðiskerfinu og gert það skilvirkara.“

Áskrifendur geta séð viðtalið í heild í Dagmálsþætti sem birtist á mbl.is á mánudaginn 1. maí.