Erfðasjúkdómar helstu verkefnin

Alfreð Árnason fæddist 11. júní 1938 og varð því 85 ára í gær. Hann fæddist í Skálakoti undir Eyjafjöllum en fluttist að Stóru-Mörk undir Eyjafjöllum átta ára gamall.

Eftir landspróf í Skógum lá leiðin í Menntaskólann á Laugarvatni. Lauk Alfreð stúdentsprófi þaðan vorið 1959 og byrjaði að kenna við héraðsskólann á staðnum um haustið. „Haustið 1961 fór ég svo mállaus í ensku til náms í dýrafræði í Belfast á N-Írlandi. Var til sjós á sumrin frá Suðurnesjum. 1964 var ég kominn í M.Sc.-nám í lífefnafræðilegri erfðafræði og einnig með fasta stöðu sem rannsóknarmaður við háskólann þarna í Belfast. Verkefnið var að skoða erfðafræði haga- og húsamúsa. Umsagnaraðilar töldu að M.Sc.-ritgerðin hefði sómt sér vel sem doktorsritgerð.“

Haustið 1966 byrjaði Alfreð að kenna náttúrufræði við Menntaskólann á Laugarvatni. „Mér líkaði það vel. Á sumrin var ég alltaf við rannsóknir í Glasgow í Skotlandi. Viðfangsefnin voru erfðafræðilegur samanburður á dýrum frá mismunandi svæðum. Þarna komu við sögu t.a.m. álar, rjúpur og hagamýs. Ég lét bændur víða um land veiða hagamýs og fékk viðurnefnið Músapabbi í kjölfarið. Mýsnar fóru sjóleiðina með Gullfossi til Skotlands. Álarnir fóru hins vegar með flugi í plastpokum fylltum með súrefnisbættu vatni. Eitt skiptið var ég stoppaður af tollvörðum. Þeir álitu þetta snáka. Ég og álarnir sluppum með þriggja punda sekt.“

Alfreð fór að vinna við mannerfðafræði hjá erfðafræðinefnd Háskólans árið 1970. „1973 gerir veglegur styrkur frá British Council það mögulegt að klára doktorsnámið í Glasgow. Doktorsritgerðin fjallaði um samanburð erfðamarka hagamúsa frá Íslandi, Noregi og Írlandi. Niðurstaða var að íslenska hagamúsin væri að öllum líkindum ættuð bæði frá Noregi og Írlandi. Sem rímar ágætlega við þá kenningu að þær hafi borist hingað með landnámsmönnum.“

Árið 1974 fór Alfreð svo til Birmingham á Englandi í postdoktorsnám í mannerfðafræði. „Heim er komið 1975 og fljótlega er stofnuð erfðarannsóknadeild Blóðbankans sem ég veiti forstöðu. Þar biðu barnsfaðernismál gömul og ný sem hægt er að leysa með nýlegri tækni, vefjaflokkun. Margrét kona mín hafði lært þessa þessa tækni og saman sáum við hjónin um að lesa úr og komast að niðurstöðu.“

Rannsóknir á hinum ýmsu erfðasjúkdómum voru samt helstu verkefni Alfreðs. „Víða eru stórar ættir eða fjölskyldur með ættgenga sjúkdóma sem urðu aðalviðfangsefnið. Þarna koma við sögu gigt, heilablæðing, sykursýki, húðsjúkdómar, andlitsskörð (skarð í vör og/eða holur gómur) eða glútenóþol svo dæmi séu tekin. Að finna erfðamörk ýmist með vefjaflokkunum eða rafdrætti á prótínum og tengja þau við sjúkdómana var markmiðið. Rannsóknir á hvölum bættust svo við 1981.

Það má alveg halda því fram að þetta hafi farið fram við frekar frumstæðar aðstæður. A.m.k. miðað við það sem menn þekkja í dag. Þó að húsnæðið hafi verið lélegt var þess gætt að nýjasta tækni væri alltaf fyrir hendi. Þetta gekk afskaplega vel og afraksturinn eftir því. Mikill fjöldi greina var birtur í vísindaritum. Það var fyrst og fremst frábært samstarfsfólk sem gerði þetta mögulegt.“

Alfreð segir erfitt að gera upp á milli margra merkilegra rannsókna eða uppgötvana. „Samt má minnast á þegar stökkbreytingin sem veldur arfgengri íslenskri heilablæðingu fannst. Þetta var árið 1988. Þessi uppgötvun átti eftir að gjörbreyta greiningu á sjúkdómnum. Ári seinna tókst að sanna með sameindaerfðafræðilegum aðferðum tilvist svonefndra blendinga tveggja stærstu dýrategunda jarðar, steypireyðar og langreyðar. Og blendingarnir geti haft steypireyði sem móður og langreyði að föður og öfugt. Þarna má segja að barnsfaðernismálin hafi enn einu sinni komið til sögunnar.

Með hvalarannsóknunum tókst að sýna fram á að stofn langreyða og hrefnu kringum Ísland er ekki sá sami og annars staðar í N-Atlantshafi, t.a.m. Noregi eða Nýfundnalandi. Þetta var lykilatriði svo hvalveiðar gætu hafist aftur við Ísland. Margt fleira merkilegt kom í ljós úr hafdjúpunum við þessar athuganir.

Það var ánægjulegt að við lok starfsævinnar á Landspítalanum kringum aldamótin 2000 fundust loks sex stökkbreytingar sem valda ættgengum andlitsskörðum, sem eru skarð í vör og/eða klofinn gómur. Rannsóknin var samstarf aðila innan lands og utan. Menn höfðu farið villir vegar í talsvert mörg ár við rannsóknina. En mistökin voru líka ákveðinn lærdómur fyrir erfðafræðina.“

Meðal félagsmála má nefna að Alfreð var formaður Rangæingafélagsins í Reykjavík 1980-1982, fulltrúi Íslands í vísindanefnd Alþjóðahvalveiðiráðsins 1987-1992 og sat lengi í stjórn Vísindafélags Íslendinga.

Alfreð hefur alltaf verið mikill áhugamaður um allt sem snertir náttúru landsins. „Við fórum mikið um Reykjanesið gegnum tíðina, bæði dagsferðir og tjaldferðir. Fyrst var ekið um landið á löngum Land Rover sem við fluttum með okkur heim frá Bretlandi. Það var frekar lélegur torfærubíll og stýrið hægra megin. Svo eignuðumst við frambyggðan rússa, hálfgerðan búsbíl. Það var mikil bylting. Þá mátti fara um öræfin og allt hálendið. Gönguskíði sem við höfðum kynnst í Noregi voru í miklu uppáhaldi og var mikið farið í Bláfjöll og víðar. Ég byggði svo sumarbústað á Hamragarðaheiðinni ofan við Seljalandsfoss. Hlóð þar upp gamlar tóftir, lagði á með gömlum hverfisteini og sló þar með orfi og ljá. Þetta voru allt skemmtilegir tímar.“

Fjölskylda

Eiginkona Alfreðs er Margrét Stefánsdóttir, f. 26.2. 1941, húsmóðir o.fl. Þau gengu í hjónaband 1961 og bjuggu lengst af í Þingholtsstræti 22a í Reykjavík. Foreldrar Margrétar voru hjónin Stefán Hallsson, kennari og skólastjóri, f. 20.3. 1911, d. 22.1. 1995, og Arnheiður Jónsdóttir, húsmóðir og fiskverkakona, f. 11.9. 1909, d. 26.8. 1981. Þau bjuggu í Keflavík.

Börn Alfreðs og Margrétar eru: 1) Stefán, f. 13.10. 1961, fagstjóri, maki: Pilar Mendoza Hernández fagstjóri. Börn: Íris Harpa, f. 1992, Eva Sóley, f. 1997, og Carla, f. 2019. 2) Árni, f. 8.1. 1966, líffræðingur, maki: Bogey Hreiðarsdóttir, f. 9.8. 1954. Dóttir þeirra er Marín, f. 1993. 3) Eiður, f. 14.6. 1972, ráðgjafi, maki: Julia Antonia Bellis, f. 1.11. 1974, ráðgjafi. Börn: Tryggvi, f. 2000, Tanja Margrét, f. 2002, Lilja Dilys, f. 2011, og Olive Ísold, f. 2012.

Hálfsystkini Alfreðs sammæðra eru Sæmundur Árnason, f. 24.10. 1946, vélvirki á Hvolsvelli; Ólafur Árnason, f. 22.5. 1948, vélaverkfræðingur í Reykjavík; Guðjón Árnason, f. 5.7. 1949, fv. skólastjóri, býr í Hveragerði; Einar Þór Árnason, f. 23.10. 1950, bifvélavirkjameistari á Hvolsvelli; Rúnar Árnason, f. 29.4. 1952, vélvirkjameistari í Mosfellsbæ; Guðbjörg María Árnadóttir, f. 8.11. 1954, bóndi í Stóru-Mörk; Ásgeir Árnason, f. 24.4. 1956, bóndi í Stóru-Mörk, og Sigrún Erla Árnadóttir, f. 22.9. 1957, bóndi í Stóru-Mörk.

Foreldrar Alfreðs voru hjónin Lilja Ólafsdóttir, f. 21.4. 1915, d. 28.4. 2008, húsfreyja í Stóru-Mörk, og Árni Sæmundsson (kjörfaðir) f. 30.11. 1909, d. 28.9. 1986, hreppstjóri og bóndi í Stóru-Mörk.