Nauðsynlegt að kortleggja sjaldgæfa sjúkdóma

Engin skráning er til yfir sjaldgæfa sjúkdóma sem greinst hafa hér á landi. Auka þarf almennt þekkingu á þeim og samræma og bæta þjónustu við einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra.

Þetta er á meðal þess sem kemur fram í drögum að landsáætlun í sjaldgæfum sjúkdómum sem voru kynnt á málþingi stuðningsfélags Einstakra barna í gær.

Kynnt í byrjun mars

Vigdís Fjóla Stefánsdóttir erfðaráðgjafi er formaður hópsins sem vann drögin, en alls skipa hann tólf manns. Heilbrigðisráðherra skipaði hópinn og er því að sögn Vigdísar Fjólu lögð áhersla á heilbrigðismál. Í hópnum voru tveir fulltrúar félagsmálaráðuneytis og leitað var til fulltrúa Sambands íslenskra sveitarfélaga og mennta- og barnamálaráðuneytis við vinnsluna.

Í samtali við Morgunblaðið greinir Vigdís Fjóla frá helstu efnisatriðum draganna, en endanleg áætlun mun liggja fyrir í byrjun þessa mánaðar.

Vilja aukna fjarþjónustu

Vigdís segir almennt skorta þekkingu á sjaldgæfum sjúkdómum og því leggi hópurinn til að sett verði á laggirnar þekkingarmiðstöð. Sú miðstöð gæti verið innan Miðstöðvar sjaldgæfra sjúkdóma, sem vonast er til að stækki og eflist. Hún verði einnig fyrsti viðkomustaður og haldi utan um allt það sem viðkemur sjaldgæfum sjúkdómum.

Hérlendis er engin skráning til um sjaldgæfa sjúkdóma. Því þarf að bæta úr. „Það er nauðsyn,“ segir Vigdís Fjóla og bætir við að slík skráning myndi t.d. koma að miklum notum ef meðferð eða lækning fyndist við einhverjum sjúkdómi, því þá væri hægt að fletta hratt upp hverjum sú meðferð gæti gagnast. Sömuleiðis myndi hún nýtast vel í alþjóðlegu samstarfi.

Þá leggur hópurinn áherslu á að greiningar þurfi að vera hraðar og öruggar. Einnig að samfelld heilbrigðisþjónusta þurfi að vera milli allra þjónustustiga og að auka eigi fjarþjónustu til að auka jafnræði milli landshluta.