Erfðabreytileiki sem finnst aðeins á Íslandi þrefaldar áhættu á að einstaklingar fái sjálfsónæmi í skjaldkirtil. Þetta kemur fram í nýrri rannsókn frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE).
Um fimm prósent fólks fær einhvern tímann á lífsleiðinni sjálfsónæmi í skjaldkirtilinn og er það er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn. Lýsir sjúkdómurinn sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum og getur leitt til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni.
Nú hafa vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra fundið erfðabreytileika í geninu LAG-3 sem meira en þrefaldar áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóminn. Erfðabreytileikinn hefur þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótínafurðar gensins og hefur þannig sambærileg áhrif og krabbameinslyf sem hemja LAG-3-viðtakann.
Í tilkynningu ÍE segir að í rannsókninni hafi arfgerðargögn frá ÍE, Bandaríkjunum og finnska og breska lífsýnabankanum verið skoðuð og rúmlega 110 þúsund einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 1,1 milljón einstaklinga án slíkrar greiningar með víðtækri erfðamengisrannsókn.
Fundust alls 290 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum og þar af 115 sem ekki var vitað af áður.
Tveir breytileikanna auka áhættuna mest en eru þeir í geninu sem tjáir LAG-3-viðtakann sem er lífmark eins af þeim lyfjum sem ræsa ónæmiskerfið gegn krabbameini.
Þessir breytileikar finnast bara á Íslandi og í Finnlandi.
Segir þá að íslenski erfðabreytileikinn þrefaldi áhættu á sjálfsónæmi í skjaldkirtli. Hann búi til nýjan startkóða fyrir próteintjáningu og leiðir til minni getu til að tjá LAG-3-genið í ónæmisfrumum. Þeir sem eru með þennan erfðabreytileika eru með helmingi lægri styrk af LAG-3 próteininu í blóði samanborið við aðra.
Til baka
Leita í greinasafni
Prenta grein