Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fundu nýverið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á parkinsonssjúkdómnum, að því er segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Uppgötvunin gæti vakið vonir um að hægt verði að þróa ný lyf við sjúkdómnum

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fundu nýverið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á parkinsonssjúkdómnum, að því er segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Uppgötvunin gæti vakið vonir um að hægt verði að þróa ný lyf við sjúkdómnum.

Þar segir að erfðabreytileikarnir dragi úr virkni ITSN1, sem vísindamenn telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins.

Grein um rannsóknina birtist í tímaritinu npj Parkinson's disease, en í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslenskri erfðagreiningu, UK Biobank í Bretlandi og Accelerating Medicines Partnership Parkinson's disease í Bandaríkjunum. Fyrsti höfundur greinarinnar er Ástrós Th. Skúladóttir.

Ný lyf möguleg

Í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar eru nefnd ákveðin prótín sem taka þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á svonefndu α-synuclein-prótíni sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá parkinsonssjúkdóminn. Telja rannsakendur að glötuð virkni ITSN1-prótínsins hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki genið CDC42 og boðferla þess. Telja vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar þetta benda til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, sé hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.