Það vantar hlýleika í samfélagið

Það kom flestum á óvart þegar það birtist í blöðunum að Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefði gengið í hnapphelduna núna í jólaösinni í desember með Evu Bryngeirsdóttur jógakennara. Hann vill þó ekki ræða um þetta tiltæki. „Í fyrsta lagi kemur þér þetta ekki við, þetta er einkamál og ég ræði ekki persónuleg mál, allra síst við blaðakonu af íhaldsblaði,“ segir hann og snýr upp á sig þar sem við hittumst á skrifstofu hans rétt fyrir jólin.

En ertu rómantískur að eðlisfari?

„Nei, það er ég ekki. Ég er einrænn, nánast á einhverfurófi og tilfinningalega heftur.“

En þótt maðurinn sé nýkvæntur er hann samt á fullu í vinnunni, það eru engir hveitibrauðsdagar hjá forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar. „Ég vinn sjö daga vikunnar allt árið um kring. Jólin eru engin undantekning. Ég fór síðast í frí árið 2022, með dóttur minni og fjölskyldu hennar til Ítalíu. Ég er enn að jafna mig eftir það.“

En hvaða tilfinningar vekja jólin hjá honum?

„Þegar ég var að alast upp í barnmargri fjölskyldu sem hafði lítið milli handanna voru jólin oft tími vonbrigða. Klukkan sex á aðfangadag var opnað inn í stofu þar sem var búið að skreyta tréð. Við fengum síðan góðan mat og tókum upp gjafir eftir matinn, sem voru yfirleitt bækur, eftir smástund fórum við öll að lesa. Tíu ára fékk ég heildarsafn Bólu-Hjálmars í jólagjöf, ég var himinlifandi enda afskaplega skrítið barn. Mér finnst enn notalegt að lesa mikið yfir jólin.“

Verið að ljúka stórum kafla

Spurður hverju sé verið að vinna að þessa stundina hjá fyrirtækinu segir hann:

„Hér í fyrirtækinu erum við að vanda að rannsaka mannlega fjölbreytni og reyna að komast að raun um hver líffræðin er að baki henni. Sá hluti fjölbreytninnar sem við höfum mestan áhuga á er fjölbreytni áhættu á ýmsum sjúkdómum, hvernig menn bregðast við meðferð og hvernig líffræðin býr til ólíka mannlega eiginleika.

Þegar maður fer að rannsaka eðli mannsins út frá líffræðilegum forsendum verður ljóst að það eru mjög fáir eiginleikar mannsins sem tengjast ekki á einhvern hátt heilsu og sjúkdómum. Við byrjum alltaf á að rannsaka erfðir þessara eiginleika. Hér innanhúss höfum við gögn um fjóra og hálfa milljón einstaklinga og þess vegna eru þær spurningar sem við getum svarað orðnar mjög margar.

Erfðirnar eiga rætur sínar að rekja til upplýsinga sem eru skráðar í DNA. Upplýsingar sem liggja í erfðamengi foreldra okkar flytjast yfir til okkar en síðan er hvert og eitt okkar með í kringum 75 nýjar stökkbreytingar sem finnast ekki í foreldrum okkar. Það er ekki nóg með það, heldur á sér stað endurröðun á ákveðnum bitum í erfðamenginu. Þegar kynfruma myndast bráðna saman litningar frá föður og móður á þann hátt að þær skiptast á litlum bitum. Þannig að það er ekki nóg með að þessar 75 nýju stökkbreytingar myndist, það er líka endurröðun á þeim upplýsingum sem koma frá foreldrum okkar.

Þessar 75 nýju stökkbreytingar eru langflestar á stöðum sem skipta ekki máli í erfðamengjunum en eitt af hverjum tíu börnum fæðist með nýja stökkbreytingu sem finnst ekki í foreldrunum og eyðileggur einn erfðavísi.“

Er ekki hægt að gera eitthvað til að koma í veg fyrir þessar 75 nýju stökkbreytingar?

„Að öllum líkindum væri hægt að finna upp aðferð til að losna við þær en ef við gerðum það værum við líklega að binda enda á sögu mannkyns vegna þess að þessar nýju stökkbreytingar eru forsenda þess að umhverfið geti valið einstaklinga sem passa vel inn í akkúrat það umhverfi sem er í dag. Umhverfið er að breytast og til að aðlagast umhverfinu verðum við sem dýrategund að halda áfram að þróast. Þróunin byggir á nýjum slembibreytingum í upplýsingum sem liggja í erfiðamengi.“

Hvaða sjúkdómar eiga rætur sínar í þessum stökkbreytingum og endurröðun?

„Helmingur af fósturlátum á rætur sínar í litningagöllum, þegar þessi endurröðun fer ekki eðlilega fram. Mjög stór hundraðshluti af alvarlegum sjúkdómum hjá nýfæddum börnum á rætur sínar í þessum nýju stökkbreytingum. Síðan er ákveðinn hundraðshluti af sjúkdómum, sem byrja mjög seint á ævinni, sem á líka rætur sínar í þessum nýju stökkbreytingum. Það má leiða að því rök að þetta sé rúllugjald sem við, sem dýrategund, borgum fyrir að geta haldið áfram að þróast til að geta aðlagast nýju umhverfi. Það er mórölsk skylda okkar að hlúa að þeim einstaklingum sem borga prísinn fyrir það að dýrategundin geti haldið áfram að vera til.

Það er þetta sem við höfum verið að skoða frá árinu 2002. Það ár birti DeCode fyrsta kortið af erfðamengi mannsins sem var tiltölulega nákvæmt. Það kort gerði að verkum að hægt var að raða saman bútum úr erfðamengi mannsins þegar það var raðgreint. Síðan sýndum við fram á að endurröðunin, sem ég nefndi áðan, er undir töluverðri stjórn af erfðamenginu sjálfu. Það er erfðamengið sem tekur ákvörðun um það hvar endurröðunin á sér stað á litningnum og í hvaða tíðni hún á sér stað. Til dæmis fundum við breytileika sem er þannig að þegar hann er í erfðamengi föður eykur það tíðni á endurröðunum en ef hann er í erfðamengi móður minnkar það tíðni á endurröðun, þannig að áhrifin eru til að halda ákveðnu jafnvægi.

Lokahnykkurinn á þessari kortlagningu birtist síðan Í Nature núna í janúar, en það er ekki hægt að fara nánar út í það. Með greininni erum við að ljúka stórum kafla í rannsóknum okkar, en að baki þeim búa fjölmargar aðrar greinar sem hafa birst í virtustu heimaritum heims. Þetta er nýjasti kaflinn í mjög langri sögu en við höfum í aldarfjórðung verið að rannsaka hvernig ný fjölbreytni er búin til í niturbasa í erfðamengi mannsins.“

Aldraður faðir stóra hættan

Hvað með þessar nýju stökkbreytingar, koma þær í álíka mæli frá móður og föður?

„Við höfum sýnt fram á hvernig nýjar stökkbreytingar koma miklu oftar frá föður en móður. Barn sem er getið af fertugum föður flytur afkvæmi sínu tvisvar sinnum fleiri nýjar stökkbreytingar en það sem er getið af tvítugum föður. Það vill svo til að hættan á einhverfu er tvisvar til þrisvar sinnum meiri hjá barni sem er getið af fertugum föður en tvítugum. Hættan á geðklofa er töluvert miklu meiri hjá barni sem er getið af fertugum föður en þeim sem er tvítugur. Krabbamein barna eru, guði séð lof, fágæt en þau eru undir miklum áhrifum af þessum nýju stökkbreytingum.

Þegar ég var í læknaskóla, og það var ekki í gær, var okkur kennt að hár aldur móður væri stórhættulegur barni en það vill svo til að hár aldur föður er miklu hættulegri. Þegar þú ferð að skoða örlög barna eftir aldri móður við fæðingu er sennilega fátt betra barni en að vera fætt af aldraðri móður. Barn sem fætt er af aldraðri móður er einstaklingur sem nær sér í meiri menntun, er í mun minni hættu á fíknisjúkdómum og er í mun minni hættu á hjarta- og æðasjúkdómum. Þannig að það er búið að snúa þessu öllu við. Hinn aldraði faðir er stóra hættan.

Við höfum líka sýnt fram á að af þessum nýju stökkbreytingum koma 85 prósent frá föður og ekki nema 15 prósent frá móður og tíðni á þessum stökkbreytingum eykst við aldur föður.

Endurröðunin sem ég var að tala um áðan á sér miklu oftar stað hjá móður. Þannig að móðirin leggur af mörkum til nýrrar fjölbreytni með endurröðun en faðirinn með nýjum stökkbreytingum.

Það er reyndar svo að það eru um 10 prósent af erfðamenginu þar sem stökkbreytingar sem koma frá móður eru jafn tíðar og þær sem koma frá föður. Sem þýðir að á þeim svæðum er stökkbreytingartíðni tvisvar sinnum meiri en meðaltal yfir allt erfðamengið.“

Hvað þýðir það?

„Það þýðir að þeir eiginleikar mannsins sem eiga rætur sínar í þeim svæðum ættu að þróast mun hraðar en eiginleikar sem eiga rætur sínar í erfðamenginu almennt. Við sýndum fram á að þessi svæði þar sem stökkbreytingar eru svona tíðar frá móður finnast í simpönsum og górillum en ekki órangútan. Á þróunarferlinu hefur orðið breyting sem gerir erfðamengið brothætt á þessum svæðum í erfðamengi górilla, simpansa og manna, en það hefur gerst eftir að þessar tegundir skildu sig frá órangútaninum.

Við skulum segja að barn fæðist með nýja stökkbreytingu sem fannst ekki hjá föður og ekki móður og barnið er með mjög alvarlegan sjúkdóm. Stóra spurning foreldranna er: Ef við eignumst annað barn, hvaða líkur er þá á því að það verði líka með þessa stökkbreytingu? Við sýndum fram að það er algjörlega háð því hvort stökkbreytingin kom frá móður eða föður. Ef hún kom frá móður eru líkurnar á því að seinna barn fái stökkbreytinguna miklu meiri en ef hún kom frá föður. Það stafar meðal annars af því að öll egg móðurinnar eru fullmynduð þegar hún er á fósturskeiði. Svo fer það líka eftir því hvort það er hægt að finna merki um stökkbreytinguna í hinum ýmsu vefjum móðurinnar. Líkurnar geta verið frá 0,01 prósent upp í 30 prósent eftir því hvaðan stökkbreytingin kemur. Það er hægt að veita skynsamlega erfðaráðgjöf út frá því.“

Tveir guðir

Þú ert vísindamaður en ertu alltaf jafn sannfærður um að það fyrirfinnist enginn æðri máttur?

„Þetta er ekki rétt. Ég held því fram að æðri mátturinn sé í okkur sjálfum. Sú eina trúarsetning sem ég aðhyllist er eftir Steingrím Thorsteinsson:

Trúðu á tvennt í heimi

tign sem æðsta ber.

Guð í alheims geimi

Guð í sjálfum þér.

Þú verður að trúa á það góða í tilverunni. Fyrir mér eru tveir guðir sífellt að takast á í þessum heimi. Annars vegar eru það tilviljanir og hins vegar kærleikurinn. Það er alveg fáránlegt að halda að við getum falið kærleikann einhverjum verktaka sem við köllum Guð. Það er okkar hlutverk að sýna kærleikann og hlúa að honum.“

Hvað með gervigreindina, getur hún tekið af okkur völdin?

„Ég held að það sé gjörsamlega út í hött að fara að búa til grýlu úr gervigreind. Gergvigreind er bara samsafn aðferða. Það er hægt að gera alls konar hluti með gervigreind þannig að þeir verða ekkert sérstaklega aðlaðandi. Gervigreindin mun aldrei gera eitthvað ljótt en við gerum gert alls konar ljóta hluti með gervigreind. Ég held því fram að við verðum að búa til samfélag sem er nógu fullt af kærleika til að við leyfum ekki að mikilvirkar aðferðir séu notaðar til að gera eitthvað ljótt.

Ef við notum gervigreindina til að höndla mikið af gögnum á skynsamlegan máta og til að hlúa að fólki eru alls konar möguleikar sem liggja í henni sem gera að verkum að við eigum til dæmis að geta sniðið skólakerfið að þörfum einstaklingsins í stað þess að miða það við eitthvert meðaltal eins og við erum alltaf að gera.“

Mikill prívat maður

Víkjum aðeins að þér, hvarflar ekki að þér að setjast í helgan stein?

„Nei, ég er margoft búinn að segja vinum mínum í Ameríku I’m not going to retire, I’m going to die. Ég get ekki ímyndað mér neitt skemmtilegra en það sem ég er að fást við. Ég er að vinna með ævintýralegu gáfuðu, hæfileikamiklu og sniðugu fólki af alls konar gerðum og stærðum.

Fyrirtækið kom hingað til lands árið 1996 þar sem var engin hefð fyrir svona vinnu og eftir örfá ár vorum við farin að leiða heiminn á þessu sviði. Það var brjálæðislegt að reikna með að við gætum það. Við erum enn að leiða heiminn á þessu sviði, gerum það meira að segja í meiri mæli en fyrir tíu árum. Þetta er ótrúlegt ævintýri.“

Finnst þér fyrirtækið hafa notið alveg sannmælis hér á landi?

„Ég ætla ekki að fara að væla yfir því. Við vorum að ráðast í framandi vinnu sem leit ógnvænlega út í augum sumra. Við urðum fyrir ansi harkalegum árásum frá fólki innan læknisfræði- og líffræðirannsókna sem reiknaði ekki með að fólk í einkafyrirtækjum myndi stunda alvarlegar rannsóknir. Svo var öfundsýki þeirra sem vissu að við vorum að stunda alvarlegar rannsóknir. En það var ekkert í þessu óeðlilegt og flestir sem voru að veitast að okkur í upphafi eru orðnir vinir okkar, margir þeirra vinna hér og hafa lagt mikið af mörkum.“

Tekurðu gagnrýni inn á þig?

„Það þarf að vera býsna hvöss gagnrýni til að hún segi eitthvað verra en ég veit sjálfur um mig. Ég hugsa að ég sé einhvers staðar á einhverfurófinu. Ég tjái mig stundum hvasst, sem bendir til að ég lesi kannski ekki alveg tilfinningar fólksins í kringum mig af þeirri tillitssemi sem ég ætti að gera.“

Finnurðu að litið sé á þig sem almannaeign?

„Ég er prívat maður. Ég er ekki mikið að þvælast úti í samfélaginu. Ég vinn flesta daga, reyni að að hreyfa mig á hverjum degi, fer á alla tónleika Sinfóníunnar og svo á ég hóp af vinum sem eru tónlistarmenn þannig að ég hlusta mikið á tónlist.

Ég er ekki í neinum félagsskap, myndi aldrei vera í Rotary-klúbbi, Frímúrarareglu eða einhvers konar stjórnmálasamtökum. Það hvarflar ekki að mér. Síðan ég var í Æskulýðsfylkingunni í árdaga hef ég ekki komið nálægt pólitískum samtökum.“

Kaus Davíð Þór

Þú ert vinstrimaður, er það ekki?

„Ég held að þessi skipting í vinstri og hægri pólitík sé ekki til lengur.

Ég held því fram að Vinstri grænir hafi grafið sína eigin gröf. Það er ekki hægt að halda lengi uppi ríkisstjórn sem samanstendur af stjórnmálaflokkum sem eru svona langt frá hvor öðrum án þess að það grafi undan þeim. Það var tilfinning fólks sem er tiltölulega frjálslynt að Vinstri grænir hafi raunverulega fórnað öllu sem þeir stóðu fyrir með þessu stjórnarsamstarfi. Mér finnst það nokkuð grimmur dómur.

Ég held að það hafi verið kominn tími á að stokka upp í íslenskri pólitík. Mér finnst gaman að sjá myndir af þremur konum sem ætla að leiða nýja ríkisstjórn. Konur gera hluti á annan hátt en karlmenn, svo að það verður breyting. Svo sjáum við til hvort sú breyting verður til góðs eða ills. Ég er bjartsýnn.

Ég kaus engan af þessum flokkum vegna þess að ég átti mjög erfitt með að ákveða hvað ég ætti að kjósa. Þegar ég kom inn í kjörklefann dró ég upp farsímann og hringdi í Davíð Þór Jónsson píanóleikara, sem er snillingur. Ég sagði við hann: Davíð Þór Jónsson, ég sit inni í kjörklefa. Ég veit ekkert hvað ég á að gera en ég sé nafnið Davíð Þór Jónsson efst á einum lista. Ég ætla að kjósa þann lista af því að mér þykir vænt um þig og nafnið þitt þótt ég viti að í þessu tilfelli tengist nafn þitt allt öðrum manni.

Svo að ég kaus Sósíalistaflokkinn af því ég gat ekki kosið neitt.“

Hvað finnst þér að stjórnmálaflokkar við völd eigi að gera og hvað eiga þeir ekki að gera?

„Mín afstaða til stjórnmála er að ríkið eigi að hlúa að þeim sem minna mega sín. Ríkið á að setja miklu meiri kraft í grunnskólakerfi landsins vegna þess að þar er hægt að jafna leikinn. Meirihluti af því fjármagni sem fer í skólakerfið á ekki að fara í háskóla. Háskóli er stofnun sem fólk fer í sem hefur lifað af í skólakerfinu og hefur haft nógu góða aðhlynningu til að koma sér áfram. Það á að setja gríðarlegan kraft í grunnskólakerfið. Það þarf líka að hugsa grunnskólakerfið betur, hlúa betur að nemendum sem eru jaðarsettir, auka stuðning við börn með einhverfu og svo framvegis.

Við eigum að hafa heilbrigðiskerfi sem er að öllu leyti fjármagnað af ríkinu. Tregðan við að skattleggja til að borga fyrir heilbrigðisþjónustu fólks í landinu byggir á misskilningi. Staðreyndin er sú að það fé sem fer í heilbrigðisþjónustuna fer ekkert annað. Það má leiða að því rök þegar þú ert að skattleggja fyrir heilbrigðisþjónustuna sértu að láta menn borga fyrir fram fyrir þá heilbrigðisþjónustu sem þeir fá síðar í lífinu.

Mér finnst að það verði að vera einhvers konar kerfi sem gerir ungu fólki kleift að kaupa sér húsnæði. Að öðru leyti finnst mér ríkið eiga að halda að sér höndum. Það á ekki að vera með atvinnuskapandi fyrirtæki. Eina undantekningin er að það er mikilvægt að hafa einn ríkisfjölmiðil vegna þess að þróun fjölmiðla í heiminum er orðin skrýtin. Skortur á fjölmiðlum finnst mér vega að lýðræðinu. Flestar fréttir eru fluttar á samfélagsmiðlum þar sem enginn filter er og það finnst mér ógeðfellt.

Svo vil ég að verðmæti í samfélaginu séu sköpuð af einkaframtakinu. Það eiga ekki að vera neinar hömlur á því að menn geti notað sköpunargáfu sína til að búa til eitthvað nýtt í samfélaginu.

Fyrst og fremst vantar kærleika í þetta samfélag og dálitla væntumþykju. Samfélagið er að mörgu leyti orðið hráslagalegt og erfitt. Nú hlæja sjálfsagt vinir mínir sem halda því fram að ég sé hráslagalegastur af öllum sem þeir þekkja en engu að síður er það mín skoðun að það vanti hlýleika í samfélagið.“

Þú varst búsettur í áratugi í Bandaríkjunum. Hvernig líst þér á það sem er að gerast þar og endurkjör Trumps í forsetaembætti?

„Fólk má ekki gleyma því þegar það hugsar um þróunina í bandarískum stjórnmálum að þarna birtist vilji meirihluta Bandaríkjamanna. Þetta er bylting í skrítnum búningi. Lítilmagnar í Bandaríkjunum áttu sér enga rödd lengur, demókratar voru ekki að hlusta á þá og Trump nýtti sér þetta tómarúm. Hann er auðvitað ævintýralegt idjót en það er sem er svo hættulegt er að á þessu síðara kjörtímabili hans hefur hann engu að tapa. Bara það að skipa Robert Kennedy sem heilbrigðisráðherra, mann sem er beinlínis andsnúinn læknavísindum, og trúir á alls kyns hindurvitni og bábiljur, og getur unnið alveg óbætanlegt tjón á samfélaginu og láta milljónamæringinn Elon Musk ráðast í að loka 8 af hverjum 10 ríkisstofnunum. Fólk er eðlilega skelfingu lostið yfir afleiðingunum sem þetta getur haft. Síðan mun hann reyna að einangra samfélagið með höftum og tollum og það mun hafa áhrif langt út fyrir landsteinana.“

Færðu einhvern tíma sektarkennd vegna þess að vera sterkefnaður maður?

„Ég myndi ekki endilega orða það þannig. Mér finnst það dálítið hlægilegt vegna þess að ég hef aldrei haft áhuga á að safna auði. Ég hef alltaf verið skrýtinn, sérvitur vísindamaður. Mér hefði fundist eðlilegt að ég væri blankur háskólaprófessor á eftirlaunum. Ég bara er það ekki.“

Þú minntist á heilbrigðisþjónustu hér áðan. Voru gerð mistök á covid-tímanum þegar kom að sóttvarnaraðgerðum?

„Mér finnst mjög skrýtið að rekast á það í blöðum að stjórnmálamenn sem stjórnuðu landinu meðan á covid stóð láta núna hafa það eftir sér að ef það kæmi annar faraldur myndu þeir án nokkurs vafa hafa aðgerðir miklu vægari. Staðreyndin er sú að þegar covid brast á sáum við að á einum og sama deginum dóu 180 manns á einum spítala á Norður-Ítalíu. Þetta leit út eins og fyrsti kaflinn í sögu um endalok mannkyns.

Það er engin spurning að maður verður í svona tilvikum að láta forsendurnar stjórna því hvernig maður bregst við. Nokkrum árum síðar er enginn vandi að segja: Við vitum að fólk lifði þetta af þannig að kannski hefði verið hægt að sleppa þessu. Forsendurnar voru geigvænlegar og það hefði verið fáránlegt að grípa ekki til allra þessara ráðstafana til að byrja með. Þessar ráðstafanir björguðu lífi fjölda manns, að mestu leyti lífi eldra fólks með undirliggjandi sjúkdóma. Bóluefnin björguðu hundruðum milljóna manna á heimsvísu.

Ég held því fram að þær ráðstafanir sem sóttvarnalæknir greip til og heilbrigðiskerfið almennt hafi verið nákvæmlega þær aðgerðir sem þurfti að grípa til. Ég held að það sé miklu meiri ástæða til að deila um efnahagsaðgerðirnar. Ég hef ekki enn áttað mig á því hvernig stendur á því að það þurfti að bjarga lífi hinna ýmsu ferðaþjónustufyrirtækja, sem enginn vandi hefði verið að byggja upp aftur.

Ég held því fram að sóttvarnalæknir Þórólfur Guðnason hafi stýrt þessu ævintýralega vel og sömuleiðis Alma Möller landlæknir og Katrín Jakobsdóttir. Ég er montinn af ríkisstjórninni að hafa látið fagfólk ráða för í heilbrigðismálunum. Það var ekki sjálfsagt og var ekki gert alls staðar annars staðar.“

Kaupir allar ljóðabækur

Ég veit að þú ert bókamaður. Hvað ertu að lesa?

„Ég er kominn í gegnum rúmlega hálfa bókina hans Jóns Kalmans. Hann er höfundur sem mér finnst fara mjög fallega með íslenskt mál. Ég er alltaf mjög vongóður þegar ég les bækur eftir hann. Mér finnst hann stórkostlegur rithöfundur en ætla ekki að kveða upp dóm um þessa bók fyrr en ég er búinn með hana.

Ég hef það prinsipp að kaupa allar ljóðabækur sem gefnar eru út á Íslandi. Það hentar að lesa ljóð síðla kvölds þegar maður er orðinn þreyttur. Ef ég byrja að lesa skáldsögur kemur fyrir að ég fer ekki að sofa og þá er ég enn lélegri en venjulega daginn eftir. Ljóð hafa líka góð áhrif á mig, þau róa mig.“

Hefurðu verið að skrifa eitthvað sjálfur nýlega?

„Það bara kemur þér ekki við, væna mín!“

Hvað er fram undan hjá fyrirtækinu?

„Ekki annað en að við erum linnulaust að gera nýjar uppgötvanir um líffræðilegan grundvöll mannlegrar fjölbreytni, sem mér finnst mjög spennandi. Ég segi ekki að hver einasti dagur færi okkur nýja uppgötvun en það er mjög fágætt að vikur líði án þess að við finnum eitthvað sniðugt.“

Það hlýtur að vera gefandi líf.

„Það er mjög gefandi líf og ég bý við ævintýraleg forréttindi.“