Gullna sprautan sem breytir lífinu

Á Manhattan Avenue, rétt hjá Central Park, býr íslensk fjölskylda. Nína Guðrún Geirsdóttir og Jónas Aðalsteinsson hafa komið sér þar vel fyrir ásamt dætrunum Matthildi Eddu, fjögurra ára, og Írisi Övu, fjögurra mánaða. Litla stúlkan kom í heiminn með látum annan í jólum og ekki var annað að sjá en að hún væri alheilbrigð. Á gamlárskvöld kom svo símtal sem gleymist aldrei. Íris Ava hafði verið greind með Spinal Muscular Atrophy (SMA), týpu 2, sem er sjaldgæfur taugasjúkdómur sem veldur alvarlegri líkamlegri fötlun. Brugðist var hratt við því í dag er til genameðferð sem lagfærir það gen sem veldur sjúkdóminum.

Nína Guðrún og Jónas „hittu“ blaðamann í myndsímtali yfir hafið og sögðu honum frá þessum síðustu örlagaríku mánuðum. Ljóst er að þau hafa gengið í gegnum afar erfiða tíma en horfa nú björtum augum til framtíðar.

Tilbúin að koma heim

Nína Guðrún og Jónas fluttu til Bandaríkjanna á sínum tíma svo Jónas gæti farið þar í sérnám, en hann lærði bæði í New York og Connecticut og er nú húðlæknir á Mount Sinai-spítalanum á Manhattan. Nína Guðrún hefur starfað meðal annars í bókabúð og fyrir heimsþing kvenleiðtoga, Reykjavík Global Forum. Matthildur Edda bættist svo í fjölskylduna og síðan litla Íris Ava og er því nóg að gera á heimilinu með tvær litlar skottur og ekki má gleyma hundinum Sölku.

„Við höfum nú búið hér í átta ár, fyrsta árið í New York, svo fjögur ár í Connecticut, síðan eitt ár í Utah og svo nú tvö ár í New York. En við erum að flytja heim í júní,“ segir Nína Guðrún.

„Við ákváðum það fyrir nokkrum vikum,“ segir Jónas og segist vera að skoða atvinnumöguleika heima.

„Það vantar húðlækna á Íslandi þannig að það verður nóg að gera. Það var ekki planið að koma heim núna en við sjáum það núna með Írisi að fjölskyldan er númer eitt. Okkur langar að vera nær fjölskyldunni,“ segir hann og Nína Guðrún bætir við að einnig sé nokkurt vesen fyrir sig að fá atvinnuleyfi, en þau eru á undanþágu og á meðan má hún ekki vinna.

„Við höfum verið að reyna að nálgast græna kortið, en nú erum við tilbúin að koma heim,“ segir Jónas.

Fæddist á einum klukkutíma

Matthildur Edda varð stóra systir fyrir fjórum mánuðum þegar litla Íris Ava kom í heiminn, tveimur vikum fyrir tímann. Hún er sannkallað jólabarn, fædd 26. desember 2024.

„Hún fæddist á mettíma; það leið bara einn og hálfur klukkutími frá því að ég vaknaði um morguninn heima og þar til hún fæddist,“ segir Nína Guðrún og brosir.

„Frá því við mættum á spítalann liðu varla tuttugu mínútur!“ segir Jónas.

„Hún hefði næstum getað fæðst í Uber, en við tókum leigubíl á spítalann,“ segir Nína Guðrún.

„Ég þurfti að fara með Matthildi í pössun hinum megin við götuna við spítalann og þegar ég kom til baka var Íris bara hálfkomin út,“ segir hann.

„Hún var rosa snögg, bara gat ekki beðið. Sem var gott því þá gat hún byrjað fyrr í þessari meðferð,“ segir Nína Guðrún.

„Þó þessi börn séu fyrst einkennalaus missa þau smátt og smátt taugavirkni. Það er ekki fyrr en þau eru búin að missa ákveðið mikla virkni að einkenni byrja að koma fram,“ segir Jónas, en þau vissu ekki þá hvað biði þeirra nokkrum dögum síðar og fóru heim með litlu fallegu stúlkuna sína.

Matthildur Edda var strax mjög hænd að litlu systur sinni.

„Hún var aðeins of spennt, en það er mjög krúttlegt hvernig hún er við systur sína. Ég held hún haldi stundum að hún sé dúkka, en hún er alveg á þessum dúkkualdri núna,“ segir Jónas.

„Það var erfitt að þurfa að halda þeim hvorri frá annarri því litla er ónæmisbæld á sterunum og sú eldri skildi það ekki alveg í fyrstu,“ útskýrir Nína Guðrún.

Örlagaríkt símtal á gamlárskvöld

Á gamlárskvöld, rétt áður en árið 2025 rann upp, fengu foreldrarnir símtal sem sneri tilverunni á hvolf.

„Við fáum símtal á gamlárskvöld, um kvöldmatarleytið. Sem betur fer var pabbi Jónasar hjá okkur. Allt var búið að ganga vel og við vorum alveg í skýjunum með hana. Hún hafði verið hjá barnalækni fyrr um daginn sem var svo ánægð með hana,“ segir Nína Guðrún, en Íris Ava hafði farið í nýburaskimun þar sem skimað er fyrir þeim erfðagöllum sem hægt er að meðhöndla. Niðurstöðurnar lágu fyrir þetta kvöld og því fengu þau þetta örlagaríka símtal.

„Fyrsta símtalið var frá hjúkrunarfræðingi sem sagði okkur að við ættum von á símtali frá erfðaráðgjafa hjá Columbia. Hún sagði okkur að hún væri með þessa greiningu en gat ekki sagt meira en það. Við vorum í losti, alveg dofin,“ segir Jónas.

„Hún var skyldug til að hringja, sama hvaða tíma dags eða hvaða dag, um leið og hún fékk niðurstöðurnar í hendurnar. Þess vegna hringdi hún á gamlárskvöld, einmitt þegar við vorum að setjast niður til að borða,“ segir Nína Guðrún.

„Við vorum í algjöru áfalli. Ég hafði aðeins heyrt um þennan sjúkdóm og hafði einmitt verið að fylgjast með manni með hann á samfélagsmiðlum. Hann er verulega hreyfihamlaður og getur ekki hreyft neitt nema höfuðið, en hann er með þessa sömu týpu og Íris,“ segir Nína Guðrún og segist hafa farið að gúggla SMA sem hún segir ekki sniðugt, enda hafa framfarir verið miklar undanfarið og upplýsingar oft villandi.

Við vorum í afneitun

„Síðan hringdi sérfræðingurinn og útskýrði þetta fyrir okkur betur varðandi genin,“ segir Nína Guðrún.

„Í langflestum tilvikum erfir barnið gallað gen frá báðum foreldrum. Það er talið að einn af hverjum fimmtíu sé arfberi, þannig að þetta er algengara en maður heldur. Við fengum að vita að Íris væri með SMA, týpu 2, sem er mun betra en týpa eitt og týpa núll,“ segir Jónas og segir sérstakt að í þeirra tilfelli er Nína Guðrún ekki arfberi gensins.

Jónas og Nína Guðrún segja að fyrstu dagana hafi þau bæði verið í afneitun og vonuðu innst inni að niðurstöðurnar hefðu verið rangar; að sýnið hefði verið gallað.

„Við vorum í afneitun, kannski líka af því að ég vissi að ég var ekki arfberi,“ segir Nína Guðrún.

„Hún er ekki með stökkbreytinguna; það er búið að prófa fyrir því tvisvar,“ segir hann og nefnir að enn sé ekki ljóst hvort hann sé arfberi því prófin voru óljós, en telur það líklegt.

Góðu fréttirnar frá sérfræðingnum voru þær að Íris Ava gæti gengist undir genameðferð sem gæti þá komið í veg fyrir fötlun eða önnur einkenni SMA.

„Vegna þess að hún er með týpu 2 var hægt að gera á henni genameðferð áður en hún fær einkenni, af því að með týpu 2 koma einkenni ekki fram fyrr en sex til átján mánaða. Það er svo mikilvægt að þau fái genameðferð áður en einkenni koma fram því þau eru óafturkræf,“ segir Nína Guðrún.

„Ef einkenni koma fram er orðinn varanlegur skaði á hreyfitaugunum,“ segir Jónas, en þess má geta að áður en þessi genameðferð var til, létust einstaklingar með SMA, týpu 2, oftast á milli tvítugs og fertugs, en fyrstu einkenni sjúkdómsins eru oft að þau byrja að sitja en geta ekki labbað sjálf eða óstudd. Síðar lenda þessi börn í hjólastól.

Daginn eftir þessar örlagaríku fréttir fékk Nína blóðtappa í fótinn og þurfti að fara á bráðamóttökuna. Þar var ekki sama þjónustustig og þau fengu svo síðar varðandi meðferð Írisar og ekki á það bætandi, en hún þurfti að vera á blóðþynnandi lyfjum lengi á eftir.

„Vægast sagt krefjandi sólarhringar þarna í byrjun árs,“ segir Nína Guðrún.

Eitt dýrasta lyf í heimi

Annan janúar fengu Jónas og Nína Guðrún að hitta heilt teymi hjá Columbia þar sem erfðaprófið var endurtekið. Í hópnum var barnataugalæknir, erfðasérfræðingur og sjúkraþjálfari.

„Læknirinn hennar Írisar er mikill snillingur og tók þátt í fyrstu genarannsóknum um þessa genameðferð sem hún svo fór í og er því viskubrunnur,“ segir Nína Guðrún.

„Já, hún tók þátt í að koma lyfinu á markað fyrir sex árum. Svo fylgjast þau náið með þessum krökkum og hvernig þeim vegnar,“ segir Jónas.

„Fljótlega var farið í að vinna að því að hún fengi þessa genameðferð. Þetta er ein sprauta og kostar 2,1 milljón dollara, eða 200 og eitthvað milljónir króna,“ segir Nína Guðrún.

„Þegar lyfið kom fyrst á markað var það dýrasta lyf í heimi, allra tíma,“ segir Jónas.

„Bæði teymið og við fórum að vinna í að meðferðin gæti gerst sem fyrst og þurftum að ýta á eftir tryggingarfélaginu en við erum með tryggingar í gegnum vinnu Jónasar. En samkvæmt lögum fylkisins mega tryggingarfélögin ekki neita manni um þetta því þetta er lífsógnandi sjúkdómur,“ segir Nína Guðrún.

„Það má ekki neita barni um meðferð sem er lífsnauðsynleg ef engin önnur leið er fær,“ segir Jónas.

Jónas og Nína Guðrún segjast hafa upplifað frábæra þjónustu allra fagaðila.

„Þau tóku þarna utan um okkur og sögðust aldrei geta lofað neinu en að það væru góðar horfur. Þau sögðu okkur ekki að örvænta heldur vera vongóð, sem við erum. Hún fór svo í blóðprufu þarna vikugömul og hefur þurft að fara vikulega síðan,“ segir Nína Guðrún og Jónas bætir við að verið sé að fylgjast með aukaverkunum af lyfinu.

Nína Guðrún segir Írisi Övu hafa fengið þessa gullnu sprautu og tók sú meðferð einn klukkutíma.

„Það var magnað að fylgjast með henni fá þessa sprautu, sem breytir lífi hennar svona mikið. Það er bara hægt að fá hana einu sinni. Við erum svo núna í vikulegum heimsóknum eftir það, í blóðprufu og hjá sjúkraþjálflara,“ segir Nína Guðrún.

„Við létum síðar athuga hvort Matthildur væri nokkuð með genið sem veldur þessu en svo var ekki, sem betur fer,“ segir hún.

Börn hlaupandi um allt

Getið þið útskýrt á mannamáli hvernig lyfið virkar?

„Notuð er adenóveira, veira sem veldur venjulega almennum kvefeinkennum. Þetta er ákveðin undirtýpa af þessari veiru sem er notuð og genið sem vantar er plantað inn í veiruna. Veirunni er svo sprautað inn í líkamann og hún „sýkir“ allar taugafrumur og plantar þar geninu inn í frumukjarnann þannig að fruman fer sjálf að búa til prótínið sem vantar,“ segir Jónas.

„Það er komin níu ára reynsla á þessa genameðferð og læknirinn sem ég hitti í dag sagði að þau hefðu ekki enn séð neina afturför hjá börnum með þessa týpu, á þessum níu árum. Þessi börn eru hlaupandi um allt,“ segir Nína Guðrún.

„Það eru líka börn sem eru með týpu 1 sem venjulega lifa ekki lengur en tvö ár sem eru hlaupandi út um allt fjögurra, fimm ára gömul,“ segir Jónas og segir lækna farna að nota genameðferðir við fleira en SMA, eins og við Duchenne. Jónas segir vísindamenn hafa byrjað á SMA þar sem það var ein algengasta erfðaorsök nýburadauða og því mikill ávinningur að finna leið til að koma í veg fyrir það.

„Íris var líka á lyfi sem heitir risdiplam sem er líka í boði á Íslandi. Fyrir erfðameðferðina fékk hún daglega lausn í munninn sem hélt einkennum í skefjum,“ segir Nína Guðrún.

„Það er til að auka virkni ákveðins gens sem kemur í stað þess gens sem vantar, og er í raun annað kraftaverk, þetta lyf,“ segir Jónas.

„Hún byrjaði á lyfinu nánast alveg strax,“ segir Nína og nefnir að það lyf sé einnig afar dýrt.

„Ein lítil glerflaska kostar hundrað þúsund dollara. Við vorum svolítið stressuð að meðhöndla þetta fyrst um sinn og eitt sinn var ég næstum búin að missa flöskuna í gólfið og „panikaði“ smá,“ segir Nína Guðrún og hlær.

Þakklát læknum og fjölskyldu

Litla Íris Ava, sem hefur gengið í gegnum margt á stuttri ævi, dafnar vel og engin einkenni SMA hafa komið fram.

„Það er eitt sem fylgir erfðameðferðinni; það getur orðið lifrarskaði. Hún er því búin að vera á stórum steraskömmtum í tvo mánuði, en það er allt á réttri leið núna og hún kemst vonandi af sterunum á næstu vikum. Það er svo erfitt að koma þeim niður og hún ælir þessu oft,“ segir hann.

Hefði hún fengið þessa genameðferð ef hún hefði fæðst á Íslandi?

„Já, ég held að það séu eitt eða tvö börn á Íslandi sem hafa fengið hana. En meðferðin er ekki gefin á Íslandi heldur í Svíþjóð og það tekur einhvern tíma að fá það í gegn,“ segir hann.

„Það er algjör tilviljun að við séum hér, hjá þeim sem eru leiðandi í þessum rannsóknum,“ segir Nína Guðrún og segir síðustu fjóru mánuðina hafa verið sannkallaða rússíbanareið.

Þakklæti er henni efst í huga.

„Ég er svo þakklát fyrir allt sem er að gerast í læknisfræði. Þegar þetta verður svona persónulegt, þá fær maður allt aðra sýn á lífið og tekur ekki lengur öllum þroskaskrefunum sem gefnum. Líka fallegt að allir hafa verið af vilja gerðir að hjálpa, bæði læknar og fjölskyldan, sem er alveg ómetanlegt,“ segir Nína Guðrún.

Er þetta algjör lækning við SMA?

„Það veit enginn. Það er ekki vitað hvað það endist lengi eftir að það er búið að planta þessu geni. Hún getur ekki farið aftur í þessa genameðferð af því að hún myndar mótefni gegn veirunni,“ segir Jónas.

„Að sögn læknisins okkar hafa fáir orðið fyrir versnun á sínum sjúkdómi eftir genameðferðina en það eru kannski einhverjir sem voru með einkenni fyrir,“ segir Jónas.

„Við erum vongóð fyrir framtíðina,“ segir Nína Guðrún.

„Rannsóknir sýna að við erum að minnsta kosti með áratug af virkni. Við erum í raun áratug á eftir fyrsta barninu sem fékk þessa meðferð þannig að við getum alltaf fylgst með fram í tímann með þessi börn, með góðum fyrirvara,“ segir Jónas .

Mun sakna New York-beyglu

Nú fer að styttast í heimferð og eru Jónas og Nína Guðrún byrjuð að undirbúa sig. Þau eru komin með íbúð á Brávallagötu, nálægt foreldrum Jónasar.

„Hér erum við búin að vera í átta ár með lítið stuðningsnet og því verður mikill munur fyrir okkur að koma heim,“ segir Jónas. Foreldrar og bróðir Nínu búa á Ísafirði og hlakka þau til að eyða þar fríum og jafnvel skreppa þangað í helgarferðir.

„Við verðum mikið þar líka og svo koma þau reglulega í bæinn líka,“ segir Jónas.

Þau viðurkenna þó að þau munu koma til með að sakna New York og alls þess sem borgin hefur upp á að bjóða.

„Við ætlum að njóta síðustu mánaðanna hér. Við elskum New York og hefðum alveg getað verið hér áfram í lengri tíma undir öðrum kringumstæðum. Borgin getur verið frekar óaðgengileg á köflum með börn og mjög dýr auðvitað. Því fylgja líka kostir samt, dóttir okkar er mikil New York-týpa og kippir sér lítið upp við borgarlífið og allt sem því fylgir. Ég mun sakna þess að labba í leikskólann og heilsa upp á dyraverðina og kaossins sem fylgir því að dagurinn hefst í New York,“ segir Nína Guðrún.

„Ég mun sakna þess að geta fengið mér New York-beyglu með kaffinu, beint úr ofninum,“ segir Jónas.

„En við munum ekki sakna steikjandi hitans sem er hér á sumrin,“ segir Nína Guðrún og brosir.

Við látum það verða síðustu orðin, en Nína Guðrún þarf að drífa sig að sækja Matthildi á leikskóla. Á meðan liggur Íris Ava vær og góð í fanginu á pabba sínum og drekkur mjólk úr pela.