Snemmskimun í þungun er jákvæð viðbót

SNEMMSKIMUN í þungun kom að nýju inn í almenna umræðu í síðustu viku. Þetta er mál sem varðar alla. Nauðsynlegt er að fólk viti hvað felst í snemmskimun, hvað hægt er að gera nú og að hverju er stefnt.

Í meira en aldarfjórðung hefur hér á landi verið unnt að greina á fósturskeiði ýmsa alvarlega meðfædda sköpulags- og litningagalla, eins og í öðrum löndum. Þetta hefur þótt sjálfsagt og íslenskar konur hafa notað sér þessa þjónustu og tekið umbótum á henni fegins hendi. Vegna ómskoðunar við 18-20 vikur er fæðing barns með alvarlega sköpulagsgalla á borð við heilaleysi og klofinn hrygg, slæma hjartagalla, vansköpuð nýru og ýmsa alvarlega erfðasjúkdóma orðin fátíð. Þar er lífsvon engin eða alvarleg fötlun langlíklegust og þá má á fyrri hluta meðgöngunnar bjóða konum sem það kjósa að rjúfa meðgönguna (fóstureyðing að lögum). Í öðrum tilvikum finnast sköpulagsgallar tímanlega, þannig að fylgjast má sérstaklega með barninu fram að fæðingu og hafa þá nauðsynlegan viðbúnað til að bregðast við vanda hjá barninu strax. Þetta er jákvæð afleiðing skynsamlegrar nýtingar á tækniframförum. Það er hlutverk heilbrigðisstarfsfólks, ekki síst á fósturgreiningadeild kvennadeildar, að veita vandaða, hlutlausa faglega ráðgjöf í þessum málum.

Þjónustan hefur verið vel skipulögð hér og fylgt þróun annars staðar, nema í tvennu tilliti. Skimun snemma í þungun með ómskoðun eða lífefnamælingum hefur vantað eða verið takmörkuð og litningarannsóknir í þungun hafa aðeins staðið einni af hverjum 9 konum til boða. Þetta eru þær konur sem eru yfir 35 ára aldri eða eru í sérstökum áhættuhópi og þá ekki fyrr en við 15-16 vikna meðgöngulengd. Það verður til þess að það eru einkum yngri konurnar sem fæða börn með litningagalla og meirihluti kvenna, eða 85-90%, á þar með ekki kost á greiningu á litningagöllum. Því hefur verið unnið að því að öllum foreldrum, sem þess óska, bjóðist ný tegund skimunar, sem fram fer fyrr í þunguninni. Við 11-13 vikna þungun má í ómskoðun (sónar) mæla vökvasöfnun á hnakka fóstursins (hnakkaþykktina) og tengja það við aldur móðurinnar og mælingu tveggja lífefna í blóði hennar til að reikna út hvort líkur séu auknar á litningagalla. Jafnframt getur fengist vísbending um tilvist annarra alvarlegra fósturgalla, einkum hjartagalla. Ef líkur eru auknar má rannsaka litningana með því að taka sýni úr fylgju eða legvatni eða gera nákvæma ómskoðun ef grunur er um hjartagalla. Finnist litningaafbrigði eins og þreföldun á litningi 21, má konan velja að rjúfa meðgönguna. Þetta litningaafbrigði veldur svonefndu Downs-heilkenni sem stundum er í munni fólks nefnt "mongólismi" vegna augneinkenna hjá þessum börnum. Börn sem fæðast með Downs-heilkenni eru misjöfn og fötlun þeirra mismikil. Aðstæður fólks og sýn þess á eigin aðstæður er einnig mismunandi. Enginn getur ákveðið fyrir annan hvernig haga á barneignum eða hvaða ákvörðun er tekin þegar fósturgalli kemur í ljós. Virða þarf ákvörðun einstaklinganna eða parsins. Hvorki heilbrigðisstarfsmenn né aðrir mega ýta sinni lífssýn að öðrum. Flestir íslenskir foreldrar hafa fram til þessa valið að ljúka meðgöngunni þegar litningagalli finnst. Sumir velja þó að halda meðgöngunni áfram og enn aðrir vilja ekki fósturgreiningu af þessu tagi. Öll viðhorfin eru jafnréttmæt.

Fólki þarf líka að vera ljóst að hnakkaþykktarmæling eða lífefnaskimun gefur aðeins vísbendingar (líkur á galla eða afbrigði) og að aðferðin hefur öryggi upp á 70-90%, þannig að það verður aldrei svo að börn með Downs-heilkenni hætti að fæðast. En þeim fækkar sennilega nokkuð.

Hvers vegna ætti tvítug kona ekki að hafa sama rétt og sú sem er fertug? Nýja aðferðin hefur þann kost að allar konur geta nýtt sér hana, ekki bara þær sem eru orðnar 35 ára. Legvatnsástungu fylgir um 1% hætta á að missa fóstrið. Færri legvatnsástungur þarf hlutfallslega að gera en áður. Fósturlátum heilbrigðra fóstra mun því fækka. Fleiri fóstur með litningagalla (þ.m.t. Downs-heilkenni) munu finnast fyrr í fósturlífi en verið hefur. Þetta eru kostir við nýja aðferð sem fólk í nágrannalöndum okkar, eins og í Bretlandi, hefur tekið með jákvæðum hætti og talið verulega framför. Alþjóða heilbrigðismálastofnunin og ráðherranefnd Evrópusambandsins eru sama sinnis og mæla með aðferðinni. Meira val er til staðar til að geta stýrt eigin æxlun og eigin framtíð.

Því er stundum haldið fram, og þá einkum af hinum ófötluðu, að tilvist fatlaðra auki á fjölbreytni mannlífsins og skilning á mismunandi þörfum fólks. Jafnframt geti tilvist fatlaðs einstaklings verið þroskandi og að hinir ófötluðu í fjölskyldunni geti margt af því lært. Flestir geta þó verið sammála um að betra sé að koma í veg fyrir fötlun. Engum dytti til dæmis í hug að andmæla því að það er verðugt viðfangsefni að koma í veg fyrir fæðingu fyrirbura eða beita forvörnum gegn bílslysum. Nokkrir aðstandendur barna með fötlun eða Downs-heilkenni hafa skrifað í dagblöð og lýst því að vel geti gengið með börn sem hafa Downs-heilkenni. Að sjálfsögðu og sem betur fer gengur oft vel. Minna heyrist af skiljanlegum ástæðum frá þeim sem eiga í erfiðleikum vegna fatlaðra barna eða tóku ákvörðun um fóstureyðingu. Þeir, sem skrifað hafa, hafa einnig látið að því liggja að heilbrigðisstarfsmenn sem við þetta vinna séu ekki hæfir til ráðgjafar vegna þess að þeir hafi sjálfir ekki reynslu af því að eiga börn með fötlun. Með sömu "röksemdafærslu" mætti halda því fram að þeir sem meðhöndla alvarlega sjúkdóma geti ekki haft skilning á þeim af því þeir hafi ekki fengið sjúkdóminn sjálfir. Þeim og skimunaraðferðinni hefur verið líkt við útrýmingarógnir á síðustu öld. Slík samlíking er ranglát og fjarri öllum sannleika.

Nú standa mál þannig að enn er skimunin einungis boðin konum yfir 35 ára aldri og áhættuhópum. Fáeinar konur hafa í Reykjavík og á Akureyri valið lífefnamælingu sem gera þarf erlendis. Því fylgir talsverður kostnaður sem konur í Reykjavík verða að greiða sjálfar. Ef hefjast á handa á Íslandi með skimun fyrir allar konur þá vantar að fullgera nýtt húsnæði fyrir fósturgreininguna á kvennadeild Landspítalans og að tryggja laun fyrir sérhæft starfsfólk á kvennadeildunum í Reykjavík og Akureyri. Þekking og þjálfun eru fyrir hendi til að hefja hnakkaþykktarmælingar og lífefnaskimun í Reykjavík. Þó meira þurfi, er nokkuð búið að gera í kynningu á skimuninni. Ómtækin eru til, m.a. góð gjöf ríkisstjórnarinnar á fimmtíu ára afmæli kvennadeildar Landspítalans fyrir rúmu ári síðan. Til að framkvæma lífefnaskimun vantar líka tækjakost á Rannsóknastofnun Landspítalans. Lífefnaskimunin og síðar ómskoðun með fjarlækningatækni, munu nýtast fólki annars staðar á landsbyggðinni. Loks, og ekki síst, vantar ákvörðun um hvernig á að greiða rekstrarkostnaðinn og hvenær á að byrja að gera öllum kleift að eiga aðgang að þessari tækni hér á landi. Talsverð umræða um siðferðilegar hliðar málsins hefur farið fram og hefur leitt til þess að enn betur verður vandað til undirbúnings og upplýsingagjafar til almennings og heilbrigðisstarfsfólks. Á því er ekki vafi í huga flestra sem til málsins þekkja, að tilboð um snemmskimun til alla verðandi foreldra er jafnsjálfsögð framför hér á landi og annars staðar. Því verður að vona að ákvörðun liggi fyrir sem allra fyrst.