Ljóst að sjúkdómurinn tengist erfðum sterklega

Íslensk erfðagreining er nú að rannsaka erfðafræðilegar orsakir fyrir svokölluðum athyglisbresti með ofvirkni, eða ADHD, og segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE), þennan sjúkdóm sennilega nátengdari erfðum en nokkurn annan geðsjúkdóm sem hefur verið rannsakaður á þennan hátt hjá fyrirtækinu.

Þetta kom fram við upphaf ráðstefnu um athyglisbrest með ofvirkni, ADHD (e. Attention Deficit Hyperactivity Disorder), í húsakynnum ÍE í gær. Sagði Kári við það tilefni að sú hugsun að þessi sjúkdómur tengdist uppeldi haldi ekki vatni miðað við niðurstöður af rannsóknum starfsmanna ÍE.

Erfitt að greina í ungum börnum

Dr. Thomas E. Brown, sem er aðstoðarforstjóri í læknadeild Yale-háskóla í Bandaríkjunum, sagði í erindi sínu við upphaf ráðstefnunnar að í raun væri hægt að hugsa um ADHD sem skort á einbeitingu, og þess vegna sé oft erfitt að greina sjúkdóminn í ungum börnum þar sem þau þurfi ekki að treysta algerlega á eigin hæfni til að hafa stjórn á hlutunum heldur hafi þau fullorðið fólk til að hjálpa sér með það.

Dr. Brown segir að það sem vanti upp á hjá fólki með ADHD sé oftar en ekki svokölluð yfirstjórn á virkni heilans (e. executive function), sem sé einfaldlega heilastarfsemi sem sé í svipuðu hlutverki hluta heilans eins og hljómsveitarstjóri í stórri hljómsveit. Hljómsveitarstjórinn spilar ekki á hljóðfæri, en án hans þá eru öll hljóðfærin ósamhæfð og hljóma ekki vel saman þó hvert og eitt gæti hljómað vel í einrúmi.

Það sem krefst aukinnar yfirstjórnar á virkni heilans er t.d. forgangsröðun, að byrja á einhverju nýju, fara að gera eitthvað annað þegar þörf krefur, notkun á skammtímaminni, að hafa stjórn á pirringi og tilfinningum o.fl. Ekki reynir á þessa yfirstjórn á virkni fyrr en álagið eykst á börn, t.d. þegar þau byrja í barnaskóla, og þau þurfa að bera meiri ábyrgð. Þess vegna kemur ekki í ljós að þessi geta barnanna sé skert fyrr en á hana reynir.

Dr. Brown nefnir sem dæmi að barn þurfi að kunna að hafa stjórn á skammtímaminni til að muna að taka með sér lykla þegar það fer út, taka réttu bækurnar með í skólann, vinna rétt heimaverkefni og fleira í þeim dúr. Það reyni t.d. verulega á virknina þegar barn eldist og hafi ekki lengur einn aðalkennara sem skipuleggi daginn fyrir barnið.

Virkni heilans ræður ekki við verkefnin

Þessa skilgreiningu á yfirstjórn á virkni heilans notar Dr. Brown til að skilgreina ADHD. Þegar yfirstjórn á virkni heilans ræður ekki við þær eðlilegu kröfur sem gerðar eru til einstaklingsins má segja að hann sé með einkenni ADHD. Hann bendir þó á að mismunandi verkefni kalli á mismunandi mikla yfirstjórn, háð því t.d. hversu oft einstaklingur hefur leyst verkefnið og hversu miklu álagi einstaklingurinn sé undir.

Þó tekur Dr. Brown fram að annað en sjúkdómurinn ADHD geti haft áhrif á þessa virkni, t.d. höfuðhögg sem skaðar heilann, og aðrir sjúkdómar eins og alzheimer.

Út frá þessu segir Dr. Brown að megi sjá hvers vegna ADHD greinist á svo mismunandi aldri hjá fólki, það sé háð því hversu mikil skerðing sé á yfirstjórn á virkni heilans, og því skipti máli hversu erfið verkefni séu lögð á heilann. Sem dæmi um verkefni úr lífi ungmenna sem þurfi yfirstjórn nefnir hann þróun sambanda, að aka bifreiðum, að flytja að heiman, að haldast í starfi og vinna vel og að halda fjármálum heimilisins á réttum kili.

Dr. Brown segir góðu fréttirnar þegar kemur að sjúkdóminum ADHD séu að það séu til lyf sem virka, og að sýnt sé fram á að þau hafi góða virkni. Hann segir þó að enn sé verið að skilgreina sjúkdóminn, og mikilvægt sé að eiga samtöl við sjúklinga og læra af reynslu þeirra af sjúkdómnum.