Börn með erfðaefni þriggja einstaklinga

Átta heilbrigð börn hafa fæðst í Bretlandi eftir nýja tæknifrjóvgunaraðferð sem dregur úr hættu á að þau erfi sjúkdóma frá mæðrum sínum. Aðferðin, sem breskir vísindamenn hafa þróað, sameinar egg og sæði foreldra barnsins og gjafaegg frá annarri konu.

Niðurstöðurnar, sem voru birtar í vikunni í nokkrum greinum í tímaritinu New England Journal of Medicine, hafa vakið talsverða athygli en þær eru taldar marka mikilvæg tímamót og vekja vonir um að konur með stökkbreytingar í svonefndum hvatberum, frumulíffærum sem er að finna í nánast öllum frumum, geti eignast börn án þess að flytja banvæna sjúkdóma yfir til barnanna.

Hvatberar, sem berast frá móður til afkvæmis, hafa sitt eigið erfðaefni og geta stökkbreytingar í því erfðaefni leitt til mjög alvarlegra sjúkdóma, svo sem heilaskemmda, sykursýki, vöðvarýrnunar og blindu, að því er kemur fram í umfjöllun AFP-fréttastofunnar.

Talið er að eitt af hverjum fimm þúsund börnum fæðist með hvatberasjúkdóma og deyja sum þeirra skömmu eftir fæðingu. Dæmi eru um foreldra sem hafa misst mörg börn úr þessum sjúkdómum. Mörg pör vita að þau eiga á hættu að börn þeirra fæðist með hvatberasjúkdóma vegna fjölskyldusögu.

Samþykkt í Bretlandi

Árið 2015 varð Bretland fyrsta landið til að samþykkja tæknifrjóvgunaraðferð sem notar lítið magn af heilbrigðu hvatberaerfðaefni úr eggi gjafa – ásamt eggi móðurinnar og sæði föðurins. Egg bæði móðurinnar og gjafans eru frjóvguð með sæði föðurins og fósturvísarnir þróast þangað til erfðaefni úr sæði og eggi myndar kjarna. Þessir kjarnar eru fjarlægðir úr báðum fósturvísunum og kjarninn með erfðaefni foreldranna er settur í fósturvísinn með heilbrigðu hvatberana.

Sumir hafa kallað þessa aðferð þriggja foreldra börn en vísindamenn segja það ekki réttnefni þar sem aðeins um 0,1% af erfðaefni barnsins komi frá gjafanum.

Aðferðin var þróuð af vísindamönnum í Newcastle og er frjósemisstofnun í borginni sú eina í Bretlandi sem hefur leyfi til að framkvæma þessa meðferð. Alls hafa 22 konur gengist undir meðferðina og hafa þær eignast átta börn, fjóra drengi og fjórar stúlkur, sem nú eru frá tæplega sex mánaða til rúmlega tveggja ára gömul. Þá gengur ein kona með barn.

Magn stökkbreytts hvatberaerfðaefnis – sem veldur sjúkdómum – minnkaði um 95-100 prósent hjá sex af börnunum, samkvæmt einni rannsókninni.

Hjá hinum börnunum tveimur lækkaði magnið um 77-88 prósent, sem er undir því marki sem veldur sjúkdómum. Í einni vísindagreininni sagði að þetta benti til þess að aðferðin hafi skilað árangri við að draga úr flutningi sjúkdóma frá móður til barns.

Barmafull af þakklæti

Börnin átta eru sögð vera heilbrigð þótt eitt þeirra hafi fengið hjartsláttartruflanir sem voru meðhöndlaðar með góðum árangri. Vel verður fylgst með heilsufari barnanna á næstu árum.

Fjölskyldurnar sem hafa gengist undir þessa meðferð hafa ekki komið opinberlega fram en nokkrar þeirra sendu frá sér yfirlýsingar án þess að nöfn þeirra kæmu fram. Á vef breska ríkisútvarpsins BBC er haft eftir móður stúlkubarns að eftir áralanga óvissu hafi þessi meðferð vakið hjá þeim vonir og nú hafi hún fært þeim barn. „Við horfum á það nú, lífsglatt með framtíðina fyrir sér og erum barmafull af þakklæti.“

Siðferðilegar spurningar

Hvatberagjöf er umdeild og er óheimil í mörgum löndum, þar á meðal Bandaríkjunum og Frakklandi þótt slíkar meðferðir hafi verið gerðar. Trúarleiðtogar hafa andmælt meðferðinni á þeirri forsendu að hún feli í sér eyðileggingu á fósturvísum. Aðrir hafa lýst yfir áhyggjum af því að þetta geti rutt brautina fyrir erfðabreytt „hönnunarbörn“.

Peter Thompson, yfirmaður breska Frjósemis- og fósturvísaefirlitsins, sem samþykkti aðferðina, sagði að aðeins fólk í „mjög mikilli hættu“ á að bera hvatberasjúkdóma áfram myndi eiga rétt á meðferðinni.

Dagan Wells, sérfræðingur í æxlunarerfðafræði við Oxford-háskóla, segir við AFP að það muni valda sumum vísindamönnum vonbrigðum að svo mikill tími og fyrirhöfn hafi til þessa aðeins leitt til fæðingar átta barna.

Meðal barnanna eru þrjú sem sýndu einhver merki um það sem nefnt er „viðsnúningur“, en orsakir þess eru enn lítt þekktar. Wells segir að í því felist að upphaflega takist með meðferðinni að framleiða fósturvísi með mjög fáum gölluðum hvatberum en þegar barnið fæðist hafi hlutfall óeðlilegra hvatbera í frumum þess aukist.